Schizophrenia Gene Mutation ID, May Herald New Meds
Para penyelidik telah mengenal pasti mutasi gen yang sangat berkaitan dengan skizofrenia, yang dapat memberi kesan di masa depan terhadap rawatan yang ada.
Penemuan ini mempunyai implikasi praktikal yang signifikan kerana gen yang dikenal pasti oleh para penyelidik adalah sasaran yang sangat menarik untuk pengembangan ubat.
"Dalam beberapa cara, ini adalah jenis gen yang telah dinantikan industri farmasi," kata Jonathan Sebat, Ph.D., yang mengetuai pasukan saintis penyelidikan antarabangsa. Aktivitinya dapat dimodulasi oleh peptida sintetik; dan beberapa telah dibuat. "
Skizofrenia adalah penyakit otak yang kronik, teruk dan melumpuhkan, dengan gejala yang merangkumi halusinasi, khayalan dan gangguan pemikiran.
Ia dipercayai disebabkan oleh faktor persekitaran dan genetik, terutama yang terakhir: penyakit ini berlaku pada 1 peratus populasi umum, atau 10 peratus orang yang mempunyai kerabat tahap pertama dengan gangguan tersebut, seperti ibu bapa atau saudara kandung .
Dalam karya sebelumnya, Sebat dan kolaborator Dr. Mary-Claire King, seorang profesor genetik perubatan di University of Washington, mendapati bahawa mutasi yang jarang berlaku di banyak lokasi di genom manusia mengakibatkan risiko skizofrenia yang lebih tinggi.
Mutasi ini terdiri daripada varian nombor salinan atau CNV - sejenis variasi genetik di mana jumlah salinan gen berbeza antara individu. Penemuan ini merupakan bukti konklusif pertama bahawa mutasi yang jarang berlaku boleh menyebabkan skizofrenia, tetapi mereka tidak mengenal pasti gen tertentu yang terlibat.
Kajian terbaru berjalan lebih jauh. Penyelidik mengimbas CNV pada genom 8,290 individu dengan kes skizofrenia yang didiagnosis dan 7,431 kawalan sihat. "Kami menemui pautan yang sangat kuat ke beberapa laman web dalam genom," kata Sebat.
"Penemuan ini mungkin merupakan sasaran terbaik yang belum keluar dari kajian genetik mengenai penyakit mental." kata Sebat. "Inilah yang dimaksudkan dengan perubatan genomik, mencari gen yang relevan dan menggunakan maklumat genetik ini untuk menghasilkan strategi yang mungkin untuk rawatan."
Sebat mengatakan langkah seterusnya adalah untuk menguji sama ada sebatian seperti ini mempunyai kesan yang baik pada tikus dan sel manusia kultur yang membawa mutasi gen tertentu.
Penemuan ini diterbitkan dalam terbitan jurnal dalam talian Alam semula jadi.
Sumber: University of California - San Diego
