Persampelan Genetik untuk Mengesahkan ADHD?
Alaitz Molano, lulusan biokimia dengan Ph.D. dalam farmakologi dikaji bagaimana polimorfisme genetik (variasi urutan DNA antara individu yang berbeza) dikaitkan dengan ADHD.
Pakar menganggarkan prevalensi ADHD antara 8 - 12 peratus di antara populasi bayi-remaja di seluruh dunia. Lebih-lebih lagi, gejala ADHD berterusan pada separuh daripada kes-kes sehingga dewasa.
Kanak-kanak dengan ADHD mengalami kesukaran untuk memperhatikan, tidak menyelesaikan tugas yang telah diberikan dan sering terganggu. Mereka juga mungkin memperlihatkan tingkah laku impulsif dan aktiviti yang berlebihan dan tidak pantas dalam konteks di mana mereka berada, dan mengalami kesukaran untuk menahan dorongan mereka.
"Semua gejala ini memberi kesan serius terhadap kehidupan sosial, akademik dan kehidupan individu, dan memberi kesan besar kepada keluarga dan lingkungan yang dekat dengan mereka," kata Molano.
"Kami mencari semua persatuan (genetik) yang telah dijelaskan sebelumnya dalam literatur di seluruh dunia, dan melakukan kajian klinikal untuk melihat apakah polimorfisme ini juga berlaku pada penduduk Sepanyol; alasannya adalah bahawa hubungan genetik sangat berbeza antara beberapa populasi dan yang lain. "
Kira-kira 400 sampel air liur pesakit dengan ADHD dan 400 lagi sampel dari kawalan sihat tanpa sejarah penyakit psikiatri dianalisis.
Para penyelidik menyempitkan asas genetik dari lebih 250 polimorfisme kepada 32 polimorfisme yang berkaitan bukan sahaja dengan diagnosis ADHD tetapi juga dengan evolusi gangguan, dengan subjenis ADHD, keparahan simptomatik dan kehadiran komorbiditi.
Berdasarkan hasil ini, Molano percaya cip DNA dengan 32 polimorfisme ini - yang dapat diperbaharui dengan polimorfisme baru - dapat digunakan sebagai alat tidak hanya untuk mendiagnosis tetapi juga untuk mengira kerentanan genetik terhadap pemboleh ubah yang berbeza (bertindak balas dengan baik terhadap ubat-ubatan, normalisasi gejala, dan lain-lain).
Kajian ini juga telah mengesahkan adanya 3 subtipe ADHD: kurang perhatian, hiperaktif, dan gabungan.
"Ini dapat dilihat bahawa berdasarkan genetik anak-anak yang tergolong dalam satu subtipe atau yang lain adalah berbeza," kata Molano.
Sebaliknya, tidak terdapat hubungan langsung antara polimorfisme yang dianalisis dan tindak balas terhadap rawatan farmakologi (atomoxetine dan methylphenidate).
Molano percaya bahawa ini mungkin disebabkan oleh fakta bahawa "dalam banyak hal, data mengenai ubat-ubatan yang kami ada tidaklah ketat," kerana kesulitan dalam mengumpulkan data semacam ini.
Molano sebenarnya akan melanjutkan penelitiannya seperti ini: “Kami ingin menumpukan perhatian pada aspek tindak balas ubat, mendapatkan lebih banyak, sampel yang lebih baik, dan memantau pemboleh ubah pengambilan ubat dengan sangat dekat, sama ada mereka sebenarnya diambil atau tidak . "
Sumber: Penyelidikan Basque
