Kebanyakan Orang Ingin Mengetahui Rahsia Genetiknya

Sekiranya seorang penyelidik menggunakan data genetik anda menemui petunjuk bahawa anda berisiko mendapat penyakit yang boleh dicegah atau dapat dirawat, adakah anda ingin tahu? Sekiranya demikian, anda berada dalam syarikat yang kuat. Tinjauan baru menunjukkan bahawa 98 peratus orang ingin diberitahu mengenai ancaman penyakit mereka dalam senario ini.

Kajian hampir 7000 orang, yang dibuat setelah pengumuman bahawa Genomics England akan menyusun 100,000 genom pada tahun 2017, memulakan perbualan yang relevan dan berterusan mengenai bagaimana data genomik kami digunakan.

"Munculnya penjujukan genetik yang pantas dan cekap telah mengubah penyelidikan perubatan selama satu dekad yang lalu dan ia akan merevolusikan perawatan klinikal di masa depan," kata Dr Anna Middleton, pengarang pertama dari Wellcome Trust Sanger Institute.

“Kebijakan mengenai penggunaan data genetik dalam penelitian dan pengaturan klinikal harus diarahkan oleh pandangan dan pengalaman masyarakat, pasien, klinik, profesi kesihatan genetik, dan penyelidik genom. Kajian ini merupakan langkah pertama untuk memberitahu orang-orang mengenai masalah dan mengumpulkan respons mereka. "

Penemuan ini diambil dari 75 negara di seluruh dunia. Sebilangan besar peserta ingin menerima maklumat mengenai keadaan yang serius, walaupun risiko mengembangkan keadaan itu serendah satu peratus. Namun, lebih sedikit orang yang berminat untuk menerima keputusan kerana keadaan yang kurang serius.

"Apabila kami bertanya kepada pesakit dan keluarga berapa banyak yang mereka ingin tahu mengenai maklumat genetik mereka, reaksi segera mereka adalah bahawa apa sahaja maklumat yang ditemui oleh penyelidik atau doktor, mereka juga ingin tahu," kata Alastair Kent OBE, Pengarah Genetic Alliance UK, seorang badan amal yang berfungsi untuk memperbaiki kehidupan orang yang terkena gangguan genetik.

"Tetapi tidak ada satu ukuran yang cocok untuk semua. Kita perlu memastikan bahawa terdapat cukup maklumat dan sokongan yang tersedia untuk membolehkan individu membuat pilihan yang tepat mengenai apa yang sesuai dengan keadaan mereka. Kita perlu ingat bahawa maklumat ini adalah milik individu dan mereka harus dapat menentukan sendiri apa yang mereka lakukan dan tidak mengetahui mengenai kesihatan mereka - yang bermaksud kita harus mula memikirkan bagaimana perkara ini dapat dikenali. "

Dari kumpulan minat yang ditinjau, profesional kesihatan genetik lima kali lebih mungkin daripada kumpulan lain yang berpendapat bahawa penemuan sampingan (hasil yang bukan fokus utama kajian tetapi mungkin mempunyai kepentingan klinikal) tidak boleh dikongsi. Kedua-dua profesional kesihatan genetik dan penyelidik genomik lebih cenderung berfikir bahawa maklumat mengenai keturunan tidak boleh dikongsi.

"Para profesional kesihatan genetik sangat mengetahui cabaran yang ditimbulkan dengan menafsirkan maklumat genetik dengan tepat dan menyampaikan hasilnya kepada pesakit," kata Dr Helen Firth, seorang pengarang dari Jabatan Genetik Klinikal di Hospital Addenbrooke.

"Masih banyak yang tidak diketahui; mempunyai petunjuk utama untuk penyakit dalam kod genetik anda tidak semestinya bermaksud bahawa anda akan menghidap penyakit itu. Sebilangan besar maklumat dalam kod genetik peribadi kami pada masa ini tidak dapat ditafsirkan dan mempunyai kepentingan klinikal yang tidak pasti.

"Ini akan memakan masa bertahun-tahun penyelidikan sebelum kita tahu bagaimana menggunakan banyak data ini untuk kepentingan klinikal. Apabila pengetahuan ini diperoleh, tinjauan kami akan membantu penyelidik dan pembuat dasar kesihatan untuk merancang dengan sewajarnya. "

Sumber: Institut Wellcome Trust Sanger