Penjelasan Biologi untuk Ketidakseimbangan Jantina dalam Autisme
Walaupun para profesional tahu bahawa lelaki mempunyai kejadian gangguan neurodevelopmental yang lebih tinggi - seperti gangguan spektrum autisme (ASD) - daripada wanita, sebab-sebab yang mendasari tidak jelas. Kajian baru memberikan penjelasan untuk pemerhatian ini.
Terkenal sebagai "model pelindung wanita," para penyelidik mengemukakan bukti yang meyakinkan bahawa wanita memerlukan mutasi genetik yang lebih ekstrem daripada lelaki untuk mendorong mereka melewati ambang diagnostik untuk gangguan perkembangan saraf.
"Kajian yang diterbitkan di American Journal of Human Genetics, adalah kajian pertama yang secara meyakinkan menunjukkan perbezaan pada tahap molekul antara lelaki dan perempuan yang dirujuk ke klinik untuk kecacatan perkembangan, ”kata penulis kajian Sébastien Jacquemont.
"Kajian menunjukkan bahawa ada tingkat kekuatan yang kuat dalam perkembangan otak, dan wanita tampaknya memiliki kelebihan yang jelas."
Bias jantina dalam prevalensi gangguan perkembangan saraf telah dilaporkan untuk ASD, kecacatan intelektual, dan gangguan hiperaktif kekurangan perhatian.
Sebilangan penyelidik telah menyatakan bahawa ada bias sosial yang meningkatkan kemungkinan diagnosis pada lelaki, sementara yang lain mencadangkan bahawa terdapat perbezaan berdasarkan jenis kelamin dalam kerentanan genetik.
Walau bagaimanapun, kajian masa lalu yang menyelidiki penjelasan biologi untuk bias jantina telah menghasilkan hasil yang tidak dapat disimpulkan.
Untuk meneliti persoalan ini, Jacquemont bekerjasama dengan Evan Eichler dari University of Washington School of Medicine untuk menganalisis sampel DNA dan urutan set data satu kohort yang terdiri daripada hampir 16,000 individu dengan gangguan saraf dan satu lagi kumpulan yang terdiri daripada sekitar 800 keluarga yang terkena ASD.
Para penyelidik menganalisis kedua-dua varian nombor salinan (CNV) - variasi individu dalam jumlah salinan gen tertentu - dan varian nukleotida tunggal (SNV) - variasi urutan DNA yang mempengaruhi satu nukleotida tunggal.
Mereka mendapati bahawa wanita yang didiagnosis dengan gangguan neurodevelopmental atau ASD mempunyai lebih banyak CNV berbahaya daripada lelaki yang didiagnosis dengan gangguan yang sama.
Lebih-lebih lagi, wanita yang didiagnosis dengan ASD mempunyai lebih banyak SNV berbahaya daripada lelaki dengan ASD.
Penemuan ini menunjukkan bahawa otak wanita memerlukan perubahan genetik yang lebih ekstrem daripada otak lelaki untuk menghasilkan simptom ASD atau gangguan saraf.
Hasilnya juga memusatkan perhatian pada kromosom X untuk asas genetik dari bias jantina, menunjukkan bahawa perbezaan beban adalah genom yang luas.
"Secara keseluruhan, wanita berfungsi jauh lebih baik daripada lelaki dengan mutasi serupa yang mempengaruhi perkembangan otak," kata Jacquemont.
"Penemuan kami boleh membawa kepada pengembangan pendekatan yang lebih sensitif, khusus gender untuk pemeriksaan diagnostik gangguan neurodevelopmental."
Sumber: Cell Press
