Genetik Skizofrenia Terikat dengan Masalah Pemprosesan Bunyi di Otak

Bagaimana sebenarnya skizofrenia berfungsi pada tahap sel? Penyelidik dari tiga makmal di Perelman School of Medicine di University of Pennsylvania menemui bagaimana perbezaan dalam interaksi antara pelbagai jenis sel saraf membawa kepada skizofrenia. Secara khusus, mereka telah menemui kaitan antara faktor risiko genetik untuk penyakit ini dan bagaimana otak bertindak balas terhadap bunyi.

Penemuan ini dimungkinkan melalui penggunaan teknik elektrofisiologi, anatomi, dan imunohistokimia, serta teknik pengimejan berkelajuan tinggi yang unik.

"Pekerjaan kami menyediakan model yang menghubungkan faktor risiko genetik untuk skizofrenia dengan gangguan fungsional dalam bagaimana otak bertindak balas terhadap suara, dengan mengenal pasti pengurangan aktiviti pada sel saraf khas yang dirancang untuk membuat sel-sel lain di otak bekerja bersama pada kecepatan yang sangat cepat, ”Jelas penulis utama Gregory Carlson, PhD, penolong profesor Neurosains dalam Psikiatri.

"Kami tahu bahawa dalam skizofrenia kemampuan ini dikurangkan, dan sekarang, mengetahui lebih lanjut mengapa ini berlaku dapat membantu menjelaskan bagaimana kehilangan protein yang disebut dysbindin membawa kepada beberapa gejala skizofrenia."

Kajian genetik sebelumnya menunjukkan bahawa beberapa bentuk gen untuk dysbindin dijumpai pada orang dengan skizofrenia. Sebenarnya, penemuan di Penn menunjukkan bahawa protein dysbindin berkurang pada kebanyakan pesakit skizofrenia, menunjukkan bahawa ia terlibat dalam penyebab umum gangguan tersebut.

Untuk semasaPNAS kajian, Carlson, Steven J. Siegel, MD, PhD, profesor psikiatri bersekutu, pengarah Program Neurosains Translasional; dan Steven E. Arnold, MD, pengarah Pusat Memori Penn, mengkaji seekor tikus dengan gen dysbindin yang bermutasi untuk mengetahui bagaimana protein dysbindin yang dikurangkan boleh menyebabkan gejala skizofrenia.

Para penyelidik menunjukkan beberapa masalah pemprosesan bunyi di otak tikus dengan gen yang bermutasi. Secara khusus, sekumpulan sel saraf tertentu yang mengawal aktiviti otak yang cepat kehilangan keberkesanannya apabila tahap protein dysbindin diturunkan.

Sel-sel saraf spesifik ini menghalang aktiviti otak dengan kadar yang cepat, pada dasarnya menghidupkan dan mematikan sejumlah besar sel dengan cara yang diperlukan untuk memproses sejumlah besar maklumat yang melalui otak.

Sebelum penyelidikan Penn di makmal Michael Kahana, PhD juga telah mendedahkan bahawa aktiviti otak yang cepat terganggu pada tikus dengan mutasi dysbindin sangat penting untuk ingatan jangka pendek pada manusia. Aktiviti otak ini berkurang dalam skizofrenia dan tahan terhadap terapi semasa. Penemuan ini mungkin menunjukkan jalan rawatan baru untuk gejala skizofrenia yang tidak dapat diubati, kata Carlson.

Penyelidikan ini diterbitkan diProsiding Akademi Sains Nasional dan dibiayai sebahagiannya oleh National Institutes of Mental Health.

Sumber: Sekolah Perubatan Universiti Pennsylvania