Kajian Mengulangi Keberkesanan Ujian Darah untuk Autisme
Kajian susulan mengesahkan bahawa ujian darah dapat membantu meramalkan ketepatan 88 peratus sama ada kanak-kanak menghidap autisme. Penyelidikan baru ini menyokong kerja yang dilakukan setahun yang lalu yang menunjukkan bahawa ujian berpotensi untuk menurunkan usia kanak-kanak didiagnosis, yang menyebabkan rawatan lebih awal.
Hasil kajian, yang menggunakan algoritma untuk meramalkan apakah seorang anak mengalami gangguan spektrum autisme (ASD) berdasarkan metabolit dalam sampel darah, muncul dalam talian dalam jurnal Bioengineering & Perubatan Translasional.
"Kami melihat kumpulan kanak-kanak dengan ASD yang tidak bergantung pada kajian kami sebelumnya dan memperoleh kejayaan yang serupa. Kami dapat meramalkan dengan ketepatan 88 peratus sama ada kanak-kanak menghidap autisme, ”kata Dr Juergen Hahn, penulis utama.
Hahn adalah ketua Jabatan Kejuruteraan Bioperubatan Institut Politeknik Rensselaer, dan anggota Pusat Kajian Bioteknologi dan Interdisipliner (CBIS) Rensselaer.
Hahn percaya pengesahan ujian "sangat menjanjikan."
Kira-kira 1.7 peratus dari semua kanak-kanak didiagnosis dengan ASD, yang dicirikan sebagai "kecacatan perkembangan yang disebabkan oleh perbezaan otak," menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit.
Diagnosis lebih awal diakui membawa kepada hasil yang lebih baik ketika anak-anak terlibat dalam perkhidmatan intervensi awal, dan diagnosis ASD adalah mungkin pada usia 18-24 bulan.
Tetapi, kerana diagnosis hanya bergantung pada pemerhatian klinikal, kebanyakan kanak-kanak tidak didiagnosis dengan ASD sehingga selepas usia 4 tahun.
Daripada mencari satu-satunya indikator ASD, pendekatan yang dikembangkan Hahn menggunakan teknik data besar untuk mencari corak dalam metabolit yang berkaitan dengan dua jalur selular yang bersambung (rangkaian interaksi antara molekul yang mengawal fungsi sel) dengan pautan yang disyaki ke ASD.
Kejayaan awal pada tahun 2017 menganalisis data dari sekumpulan 149 orang, kira-kira separuh daripadanya pernah didiagnosis dengan ASD. Untuk setiap ahli kumpulan, Hahn memperoleh data mengenai 24 metabolit yang berkaitan dengan dua jalur selular - kitaran metionin dan jalur transsulfurasi.
Dengan sengaja menghilangkan data dari satu individu dalam kumpulan itu, Hahn menyerahkan set data yang tersisa ke teknik analisis lanjutan dan menggunakan hasil untuk menghasilkan algoritma ramalan.
Algoritma kemudian membuat ramalan mengenai data dari individu yang dihilangkan. Hahn mengesahkan hasilnya, menukar individu yang lain dari kumpulan dan mengulangi proses untuk semua 149 peserta.
Kaedahnya mengenal pasti dengan betul 96.1 peratus daripada semua peserta yang sedang berkembang dan 97.6 peratus dari kohort ASD.
Hasilnya mengagumkan dan diciptakan, kata Hahn, matlamat baru: "Bolehkah kita meniru ini?"
Kajian baru ini menerapkan pendekatan Hahn untuk set data bebas. Untuk mengelakkan proses pengumpulan data baru yang panjang melalui ujian klinikal, Hahn dan pasukannya mencari kumpulan data yang ada yang merangkumi metabolit yang telah dia analisis dalam kajian asalnya.
Para penyelidik mengenal pasti data yang sesuai dari tiga kajian berbeza yang merangkumi sejumlah 154 kanak-kanak dengan autisme yang dilakukan oleh penyelidik di Institut Penyelidikan Kanak-kanak Arkansas.
Data tersebut merangkumi hanya 22 dari 24 metabolit yang digunakannya untuk membuat algoritma ramalan asal, namun Hahn menentukan maklumat yang ada akan mencukupi untuk ujian tersebut.
Pasukan ini menggunakan pendekatan mereka untuk mencipta algoritma ramalan, kali ini menggunakan data 22 metabolit dari kumpulan asal 149 kanak-kanak.
Algoritma ini kemudian digunakan untuk kumpulan baru 154 kanak-kanak untuk tujuan ujian. Apabila algoritma ramalan diterapkan pada setiap individu, ia meramalkan autisme dengan tepat dengan ketepatan 88 peratus.
Hahn mengatakan perbezaan antara kadar ketepatan asal dan kajian baru kemungkinan disebabkan oleh beberapa faktor, yang paling penting ialah dua metabolit tidak tersedia dalam set data kedua. Masing-masing dari dua metabolit telah menjadi petunjuk kuat dalam kajian sebelumnya.
Secara keseluruhan, kajian kedua mengesahkan hasil yang asli, dan memberikan pandangan mengenai beberapa varian mengenai pendekatan tersebut.
"Hasil yang paling bermakna adalah tahap ketepatan yang tinggi yang dapat kami peroleh menggunakan pendekatan ini pada data yang dikumpulkan bertahun-tahun selain dari set data asal," kata Hahn.
"Ini adalah pendekatan yang kami ingin lihat maju ke ujian klinikal dan akhirnya menjadi ujian yang tersedia secara komersial."
Sumber: Institut Politeknik Rensselaer
