8 Gangguan Bukannya Satu? Kelompok Gen Peranan Bermain di Skizofrenia
Penyelidikan baru menunjukkan bahawa apa yang biasa dianggap sebagai satu gangguan - skizofrenia - sebenarnya boleh menjadi lapan gangguan yang berbeza dan berbeza.
Skizofrenia adalah penyakit mental yang kompleks tetapi jarang dicirikan oleh seseorang yang mengalami halusinasi dan / atau khayalan. Ia mempengaruhi antara 0,5 dan 1 persen populasi pada waktu tertentu dan biasanya bermula pada usia dewasa seseorang (usia 20-an).
Penyelidik dari Washington University School of Medicine menganalisis DNA dari 4,000 orang yang sebelumnya didiagnosis menderita skizofrenia. Setelah analisis mereka, mereka menyimpulkan bahawa apa yang secara tradisional kita anggap sebagai satu gangguan sebenarnya boleh menjadi lapan gangguan genetik yang berbeza.
Selanjutnya, para penyelidik mencadangkan bahawa lapan gangguan yang berlainan ini dapat bergabung menjadi kelompok, masing-masing boleh membawa profil risiko yang berbeza untuk skizofrenia.
"Tidak ada satu-satunya jenis skizofrenia," kata penyelidik utama C. Robert Cloninger, "tetapi sebenarnya beberapa sindrom yang berbeza di mana beberapa orang mempunyai gejala positif seperti halusinasi dan khayalan [dan] yang lain mempunyai gejala negatif di mana mereka tidak dapat untuk berfikir secara logik dan sindrom yang berbeza ini dikaitkan dengan kumpulan gen yang berbeza. "
Para saintis dalam kajian baru itu mengambil pendekatan yang berbeza untuk memeriksa kemungkinan penyebab genetik skizofrenia. Biasanya penyelidikan telah mengkaji urutan gen tunggal atau gen untuk petunjuk. Tetapi penyelidikan baru meneliti bagaimana gejala yang berbeza sepertinya disebabkan oleh konfigurasi variasi genetik tertentu.
Secara keseluruhan, para penyelidik menganalisis hampir 700,000 laman web di dalam genom di mana satu unit DNA diubah, sering disebut sebagai polimorfisme nukleotida tunggal (SNP). Mereka melihat SNP pada 4,200 orang dengan skizofrenia dan 3,800 kawalan yang sihat, belajar bagaimana variasi genetik individu berinteraksi satu sama lain untuk menghasilkan penyakit tersebut.
Pada beberapa pesakit dengan halusinasi atau khayalan, misalnya, para penyelidik memadankan ciri genetik yang berbeza dengan gejala pesakit, menunjukkan bahawa variasi genetik tertentu berinteraksi untuk mewujudkan kepastian skizofrenia 95 persen.
Dalam kumpulan orang lain dengan skizofrenia, mereka mendapati bahawa pertuturan dan tingkah laku yang tidak teratur secara khusus dikaitkan dengan sekumpulan variasi DNA yang membawa risiko 100 persen skizofrenia
Penyebab skizofrenia, seperti kebanyakan gangguan mental, kurang difahami pada masa ini. Penyelidik pada masa ini percaya bahawa sekitar 80 peratus risiko skizofrenia diwarisi. Walaupun genetik difahami sebagai komponen penyebab skizofrenia dan beberapa penyakit mental yang lain, gen apa yang bertanggungjawab telah menjadi permainan kucing dan tikus selama beberapa dekad. Puluhan gen dan variasi gen telah didakwa atas sebab skizofrenia, menghasilkan gambaran yang rumit.
Walaupun gen individu hanya mempunyai hubungan yang lemah dan tidak konsisten dengan skizofrenia, kumpulan kelompok gen yang berinteraksi menimbulkan risiko penyakit yang sangat tinggi dan konsisten, pada tahap 70 hingga 100 peratus. Itu hampir mustahil bagi orang-orang dengan variasi genetik untuk mengelakkan keadaan tersebut.
Secara keseluruhan, para penyelidik mengenal pasti 42 kumpulan variasi genetik yang secara dramatik meningkatkan risiko skizofrenia.
Kemudian mereka membahagikan pesakit mengikut jenis dan keparahan gejala mereka, seperti pelbagai jenis halusinasi atau khayalan, dan gejala lain, seperti kurangnya inisiatif, masalah mengatur fikiran atau kurangnya hubungan antara emosi dan fikiran. Hasil kajian menunjukkan bahawa profil gejala tersebut menggambarkan lapan gangguan kualitatif berdasarkan keadaan genetik yang mendasari.
Para penyelidik juga mengulangi penemuan mereka dalam dua pangkalan data DNA tambahan bagi penderita skizofrenia, petunjuk bahawa mengenal pasti variasi gen yang bekerja bersama adalah jalan yang sah untuk diterokai untuk meningkatkan diagnosis dan rawatan.
Penyelidikan baru dapat membuka pintu untuk lebih memahami asas skizofrenia yang mendasari.
Sumber: Sekolah Perubatan Universiti Washington
