ID Gen Baru sebagai Bertanggungjawab untuk Alzheimer
Para penyelidik melaporkan pengenalan beberapa gen baru yang bertanggungjawab untuk penyakit Alzheimer (AD). Penemuan ini penting kerana gen merangkumi gen yang membawa kepada perubahan fungsional dan struktur di otak dan peningkatan kadar protein AD dalam cecair serebrospinal (CSF).
Penyiasat percaya gen yang baru dikenal pasti mewakili sasaran baru dan lebih baik untuk ubat masa depan untuk mencegah atau mengurangkan perkembangan gangguan kognitif.
Kajian yang terdapat di Jurnal Alzheimer dan Dementia, unik kerana penyelidik memberi tumpuan kepada kumpulan individu yang menunjukkan pelbagai gangguan kognitif. Kumpulan tertentu berkisar di sepanjang spektrum kognitif dari fungsi atau kawalan kognitif normal, hingga gangguan kognitif ringan (MCI) dan kemudian kes AD.
Pendekatan ini berbeza dengan reka bentuk kajian khas yang menggabungkan semua orang tersebut ke dalam satu kumpulan atau hanya memberi tumpuan kepada orang yang sihat secara kognitif. Dengan jelas, pendekatan itu membolehkan para penyelidik mengenal pasti beberapa persatuan genetik baru dalam beberapa subkumpulan.
Menurut penyiasat, persatuan ini tidak jelas ketika membandingkan kes AD dengan kawalan atau dalam kes AD, menunjukkan bahawa isyarat ini mendasari proses sebelum bermulanya AD.
Oleh itu, gen ini mungkin menjadi sasaran yang lebih menarik untuk pengembangan ubat kerana semakin diakui bahawa ubat yang berkesan adalah ubat yang diberikan kepada orang sebelum atau tidak lama selepas mereka mengalami gangguan kognitif.
Para penyelidik menguji hubungan antara ukuran MRI otak yang berkaitan dengan AD, skor ujian memori logik dan tahap CSF dua protein AD (amyloid-beta dan tau) dengan beberapa juta penanda genetik (disebut SNP) di seluruh genom dalam sampel 1,189 peserta kajian Inisiatif Neuroimaging Penyakit Alzheimer (ADNI).
Mereka kemudian memeriksa kepentingan biologi SNP dan gen berkaitan peringkat teratas menggunakan beberapa set data yang mengandungi maklumat mengenai ekspresi gen di bahagian otak yang paling banyak terkena AD.
Dua daripada gen penting kajian yang dikenal pasti dalam kumpulan fungsi kognitif normal, SRRM4 dan MTUS1, terlibat dalam isyarat, perkembangan dan kehilangan neuron. Gen lain yang dikenal pasti dalam kumpulan ini, GRIN2B, menyandikan subunit reseptor yang berperanan dalam ketahanan neuron dan ingatan.
"Penemuan kami memberikan gambaran penting mengenai mekanisme biologi yang membawa kepada penyakit Alzheimer, terutama pada peringkat penyakit sebelum gejala muncul," kata Lindsay A. Farrer, Ph.D., Profesor Genetik dan Ketua bahagian Genetik Bioperubatan di Universiti Boston School of Medicine, dan penyelidik utama kajian ini. "
Gen-gen novel yang kami kenal pasti merupakan sasaran yang berpotensi untuk mengembangkan rawatan baru yang mungkin melambatkan atau bahkan mencegah timbulnya gejala penyakit berbahaya ini. "
Sumber: Sekolah Perubatan Universiti Boston / EurekAlert
