Potongan Baru Ditemui di Teka-teki Genetik Parkinson

Penyelidikan baru terus mengisi gambaran penyakit Parkinson sebagai gangguan kompleks yang dipengaruhi oleh pelbagai gen - penemuan terbaru adalah mutasi genetik yang mungkin disebabkan oleh tekanan biologi.

Kajian ini diterbitkan di American Journal of Human Genetics.

Para saintis mengatakan bahawa kajian ini memberikan gambaran langsung mengenai bagaimana gen boleh menyebabkan kematian sel-sel otak, yang mengakibatkan penyakit Parkinson dan gangguan neurodegeneratif yang berkaitan.

Gen tertentu, EIF4G1, unik kerana tidak seperti yang lain yang didapati menyebabkan penyakit Parkinson, ia mengawal tahap protein yang membantu sel mengatasi pelbagai jenis tekanan, seperti yang dijumpai secara rutin dalam penuaan sel.

Memandangkan fungsi gen ini, penemuan ini membuka bidang penyelidikan baru mengenai penyakit Parkinson dan penyakit neurodegeneratif lain, lapor penulis bersama kajian Owen Ross, Ph.D., ahli sains saraf Mayo Clinic.

Wawasan yang diperoleh dari bagaimana mutasi dalam EIF4G1 membawa kepada kematian sel dapat membantu pengembangan terapi baru untuk merawat atau memperlambat penyakit Parkinson.

Kajian ini dimulakan dengan pengenalpastian oleh penyelidik Perancis keluarga besar di utara Perancis yang menghidap penyakit Parkinson. Para penyelidik menemui mutasi EIF4G1 dalam keluarga Perancis dan keluarga lain yang terjejas di A.S., Kanada, Ireland, dan Itali.

Penyelidik mengetahui protein EIF4G1 membantu sel mengatasi tekanan dengan merangsang pengeluaran protein lain (untuk membantu sel menguruskan tekanan).

Tekanan sedemikian berlaku secara semula jadi seiring bertambahnya usia, dan jika sel otak tidak dapat bertindak balas dengan cukup, ia akan mati. Ketidakupayaan untuk menyesuaikan diri menyebabkan penyakit Parkinson dalam keluarga yang dikaji, kata Justus C. Daechsel, Ph.D., ahli sains saraf Mayo dan penyelidik utama kajian itu.

Ini adalah gen ketiga yang ditemui oleh penyelidik Mayo yang menyebabkan penyakit Parkinson, menurut Ross. Dia menambah bahawa penyelidik Mayo juga telah mengenal pasti sejumlah varian genetik yang meningkatkan risiko seseorang untuk mengembangkan bentuk penyakit sporadis yang lebih biasa.

Pakar Mayo percaya bahawa banyak gen yang terlibat dalam penyakit Parkinson keluarga mungkin memainkan peranan dalam bentuk penyakit sporadis, kerana sebanyak 20 persen individu dengan Parkinson melaporkan saudara tahap pertama dengan gangguan tersebut.

Para penyelidik mengatakan penemuan terbaru ini menambah satu lagi teka-teki Parkinson yang kompleks.

Sumber: Mayo Clinic