Mutasi Gen Terikat dengan Skizofrenia Dikenal

Para saintis telah mengenal pasti mutasi genetik yang jarang dikaitkan dengan skizofrenia.

Setelah mengkaji ahli keluarga dengan kadar penyakit jiwa yang tinggi, para penyelidik dari Universiti Johns Hopkins percaya bahawa mutasi pada gen protein Neuronal PAS domain 3 (NPAS3) entah bagaimana berkaitan dengan perkembangan penyakit mental seperti skizofrenia.

Telah diketahui bahawa NPAS3 bertanggungjawab untuk memastikan bahawa neuron yang sihat dikembangkan secara konsisten, terutama di hipokampus - kawasan otak yang terkena skizofrenia.

Mutasi gen yang tidak normal ini ditemui di kalangan anggota keluarga tunggal - mutasi tersebut menyebabkan NPAS3 berfungsi dengan tidak betul, yang memudaratkan perkembangan otak.

Para penyelidik percaya bahawa mengkaji peranan biologi NPAS3 akan menjelaskan bagaimana gen lain juga bertanggungjawab terhadap penyakit mental seperti skizofrenia.

"Memahami jalur molekul dan biologi skizofrenia adalah cara yang kuat untuk memajukan perkembangan rawatan yang mempunyai kesan sampingan yang lebih sedikit dan berfungsi lebih baik daripada rawatan yang ada sekarang. Kita pasti dapat menggunakan ubat-ubatan yang lebih baik, ”kata pengarang utama Frederick C. Nucifora Jr., Ph.D., D.O., M.H.S.

Para penyelidik mengumpulkan dan menganalisis sampel darah dari 34 pesakit dengan skizofrenia atau gangguan skizoaffektif untuk mengkaji DNA mereka. Setiap peserta berasal dari keluarga yang mempunyai sejarah penyakit mental. Para saintis memberi tumpuan untuk mencari orang dengan mutasi NPAS3.

Mereka akhirnya menemui satu orang dan melakukan ujian darah ke atas ahli keluarga itu, termasuk dua orang tua dan empat anak dewasa.

Hasil kajian menunjukkan bahawa ibu yang menderita skizofrenia, serta dua anaknya dengan gangguan yang sama dan yang lain menderita kemurungan, semuanya mempunyai variasi genetik mutasi NPAS3 yang sama.

Dalam usaha untuk melihat apakah mutasi spesifik ini mempunyai pengaruh terhadap cara NPAS3 berfungsi normal, para penyelidik melakukan eksperimen lain. Para saintis menanam neuron dengan gen yang bermutasi dan versi normal dalam piring dan memerhatikan perbezaan yang ketara.

Mereka mendapati bahawa versi gen yang normal mempunyai sambungan yang sangat panjang yang memungkinkannya membuat hubungan neuron yang baik dengan sel lain, sementara versi yang bermutasi mempunyai sambungan yang jauh lebih pendek.

"Kami menunjukkan bahawa mutasi mengubah fungsi NPAS3, dengan kesan berpotensi berbahaya pada neuron. Langkah selanjutnya adalah mengetahui dengan tepat bagaimana gangguan genetik mengubah fungsi neuron, dan bagaimana neuron yang tidak normal ini mempengaruhi fungsi otak yang lebih luas, ”kata Nucifora.

Laporan itu diterbitkan dalam jurnal Psikiatri Molekul

Sumber: Psikiatri Molekul