Peraturan Genetik Perkembangan Otak yang Terlibat dalam Penyakit Mental
Kajian utama gen yang berkaitan dengan penyakit psikiatri telah menemui bahawa kebanyakan gen ada sebelum kelahiran di otak manusia yang sedang berkembang.
Penyelidik Universiti Yale juga mendapati bahawa beratus-ratus perbezaan genetik dijumpai antara lelaki dan wanita ketika otak mereka terbentuk di rahim.
Kajian itu terdapat dalam jurnal Alam semula jadi.
Ahli sains saraf mengira otak manusia mempunyai seratus bilion sel otak yang memerlukan bilangan sambungan yang tidak terhitung.
Dalam kajian itu, penyelidik Yale mengesan 86 peratus daripada 17,000 gen manusia yang dipercayai direkrut dalam usaha mencipta otak.
Para penyelidik mengkaji bukan sahaja gen yang terlibat dalam pembangunan, tetapi di mana dan kapan ia diekspresikan, atau diaktifkan.
"Kami mengetahui banyak gen yang terlibat dalam pengembangan otak, tetapi sekarang kami tahu di mana dan kapan mereka berfungsi di otak manusia," kata Nenad Sestan, M.D., Ph.D., pengarang kanan kajian.
"Kerumitan sistem menunjukkan mengapa otak manusia sangat rentan terhadap gangguan psikiatri."
Kajian itu mengenal pasti gen yang ditunjukkan dalam otak manusia, dan kapan dan di mana di dalam otak mereka dinyatakan. Para saintis menggunakan lebih daripada 1,300 sampel tisu yang diambil dari 57 subjek, berumur dari 40 hari selepas pembuahan hingga 82 tahun.
Analisis lebih dari 1.9 bilion titik data oleh para saintis Yale membuat peta aktiviti genetik yang belum pernah terjadi sebelumnya di otak pada tahap perkembangan yang berbeza.
Para penyelidik merasa kagum kerana banyak otak manusia dibentuk sebelum kelahiran.
Sebagai contoh, pasukan ini menganalisis gen dan varian yang sebelumnya dikaitkan dengan autisme dan skizofrenia, yang mana gejala-gejala jelas kelihatan dalam beberapa tahun pertama kehidupan atau semasa awal dewasa. Analisis baru menunjukkan bukti molekul ekspresi gen yang disyaki ini sebelum kelahiran.
"Kami menemui corak ekspresi gen yang berbeza dan variasi sebelum lahir di kawasan otak yang melibatkan fungsi kognitif yang lebih tinggi," kata Sestan. "Jelas bahawa gen yang berkaitan dengan penyakit ini diatur secara perkembangan."
Semasa membandingkan otak lelaki dan wanita, para penyelidik melihat bahawa selain gen kromosom Y yang hanya terdapat pada lelaki, setiap jantina menunjukkan perbezaan yang berbeza dalam banyak gen yang dikongsi oleh kedua-dua jantina.
Perbezaan ini diperhatikan baik ketika gen dinyatakan dan tahap aktiviti gen tersebut. Sebilangan besar perbezaan dicatat sebelum kelahiran.
Sumber: Universiti Yale
