Kesalahan Genetik yang Berisiko dalam Risiko Kemurungan
Setelah kajian besar mengenai orang-orang dengan kemurungan besar, para saintis percaya bahawa kesalahan genetik di sepanjang kromosom 5 mungkin merupakan faktor kritikal yang membuat orang rentan terhadap gangguan tersebut.
Penemuan ini boleh membawa kepada sasaran masa depan untuk pengembangan ubat dan membantu profesional menentukan siapa yang berisiko mengalami kemurungan utama.
Gen yang terlibat memainkan peranan penting dalam pengembangan sel-sel saraf, menambah bukti bahawa gangguan dalam rangkaian neurotransmisi membentuk asas biologi untuk kemurungan.
"Variasi nombor salinan yang kami temui adalah eksklusif untuk orang yang mengalami kemurungan, dan terletak di kawasan gen yang penting dalam memberi isyarat di antara sel-sel otak," kata pemimpin kajian Hakon Hakonarson, MD, Ph.D., pengarah Pusat Genomik Gunaan di Hospital Kanak-kanak Philadelphia.
"Penemuan ini memperluas pekerjaan oleh penyelidik lain yang menunjukkan bahawa gangguan pada rangkaian neurotransmitter di otak adalah penyebab utama gangguan kemurungan utama."
Kajian ini muncul dalam talian di Perpustakaan Awam Sains Satu (PLoS One) .
Penyelidikan semasa adalah kajian pertama mengenai variasi nombor salinan (CNV) skala besar dalam gangguan kemurungan utama (MDD), gangguan psikiatri dan tingkah laku yang mempengaruhi kira-kira 16 peratus populasi A.S. CNV adalah penghapusan atau penduaan segmen DNA. Walaupun CNV tertentu agak jarang berlaku pada populasi, ia sering memberi kesan kuat kepada seseorang yang menyimpan CNV dalam gen mereka.
Kumpulan Hakonarson melakukan imbasan DNA seluruh genom dari 1,693 pesakit dengan MDD, terutamanya dari pangkalan data Eropah, dan dari 4,506 subjek kawalan.
Para penyelidik mengenal pasti 12 CNV yang eksklusif untuk kes MDD. Penemuan mereka yang paling terkenal adalah penduaan segmen DNA pada kromosom 5q35.1, CNV yang dikongsi oleh lima pesakit yang tidak berkaitan dan tidak diperhatikan dalam kawalan yang sihat. Yang tinggal di lokasi itu adalah gen SLIT3, yang terlibat dalam pengembangan akson. Akson adalah bahagian neuron yang membawa impuls saraf dari badan sel.
Hakonarson menambah bahawa dia merancang kajian lanjutan dengan teknologi penjujukan yang lebih halus, di mana dia mengharapkan untuk mengenal pasti lebih banyak CNV dan kemungkinan jenis mutasi lain dalam gen SLIT3, serta gen yang berkaitan dengan fungsi lain yang mungkin menimbulkan kemurungan. Kajian lebih lanjut juga dapat menunjukkan betapa kuatnya CNV di SLIT3 dan gen-gen lain yang berkaitan menyumbang kepada risiko kemurungan.
"Aplikasi klinikal untuk penemuan kami masih di masa depan, tetapi mungkin pada satu ketika mungkin memasukkan penemuan ini ke dalam perubatan yang diperibadikan," kata Hakonarson.
"Mengenal pasti gen penyebab boleh menunjukkan sasaran masa depan untuk pengembangan ubat, dan juga dapat membantu kita meramalkan risiko seseorang untuk mengalami kemurungan di masa depan," tambahnya.
Sumber: Hospital Kanak-kanak Philadelphia
