3 Gen Baru Ditemui Mempengaruhi Autisme
Walaupun kemungkinan banyak mutasi genetik tambahan pada gen yang berbeza juga akan dikaitkan dengan penyebab autisme, penemuan baru harus memberikan pandangan dan petunjuk yang berharga untuk kajian masa depan.
Dalam satu siri kajian, yang diterbitkan dalam jurnal Alam semula jadi, penyelidik di Mount Sinai School of Medicine mengumumkan sasaran genetik baru dalam gangguan spektrum autisme (ASD).
Mutasi gen adalah gangguan dalam DNA yang boleh membahayakan anda untuk penyakit tertentu. Gen dengan mutasi yang dikenal pasti dalam kajian - CHD8, SNC2A, dan KATNAL2 - ditemui dengan genomik terkini.
Teknologi baru dikenali sebagai penjujukan exome, di mana semua kawasan pengekodan protein genom, yang disebut exome, dianalisis. Para penyelidik mengatakan bahawa dengan pencirian gen lebih lanjut dan penjujukan gen dalam ribuan keluarga, mereka akan dapat mengembangkan terapi baru dan strategi pencegahan autisme.
"Kami sekarang memiliki pemahaman yang baik tentang sebilangan besar gen yang terlibat dalam autisme dan telah menemui sekitar 10 persen daripadanya," kata Joseph Buxbaum, Ph.D.
"Kita perlu mengkaji lebih banyak ibu bapa dan anak-anak mereka yang terjejas sekiranya kita ingin mengetahui gen yang penting dalam ASD. Oleh kerana gen ini dicirikan lebih jauh, ini akan menyebabkan diagnosis lebih awal dan pengembangan ubat baru. Kerja ini sangat penting untuk memajukan rawatan autisme. "
Dalam kajian itu, penyelidik ASC membuat hipotesis bahawa mutasi de novo menyumbang sebahagian besar risiko autisme. Mutasi gen de novo adalah mutasi yang muncul pada kanak-kanak yang terjejas untuk pertama kalinya dan disebabkan oleh mutasi dalam pengeluaran sperma atau telur.
Autism Sequencing Consortium adalah kumpulan antarabangsa penyelidik genetik autisme yang berusaha untuk mengenal pasti penyebab genetik autisme tambahan melalui penjujukan generasi seterusnya berskala besar. Institusi yang terlibat dalam kajian ini mengurutkan data dari lebih 500 keluarga (kedua ibu bapa dan anak yang terjejas), memeriksa kawasan genom yang diperkaya protein.
"Apabila mutasi yang sama dijumpai pada beberapa kanak-kanak yang terjejas dan tidak ada yang dijumpai pada kanak-kanak tanpa autisme, kami percaya bahawa kami telah mengenal pasti mutasi yang secara kolektif mempengaruhi bahagian yang lebih tinggi dari individu dengan autisme," kata Buxbaum.
"Kajian kami menunjukkan bahawa protein yang dikodekan oleh gen bermutasi berinteraksi satu sama lain jauh lebih banyak daripada yang diharapkan, menunjukkan hubungan yang jauh lebih besar daripada yang diharapkan."
Penemuan penyelidikan tambahan merangkumi penemuan bahawa mutasi tertentu yang berkaitan dengan ASD terutama berasal dari bapa. Penemuan mereka juga menyokong penyelidikan sebelumnya yang menunjukkan peningkatan risiko terkena ASD pada anak-anak bapa yang lebih tua.
Sumber: Hospital Mount Sinai / Sekolah Perubatan Gunung Sinai
