Parkinson Boleh Dihubungkan dengan Sistem Imun
Penyelidik genetik telah menemui kaitan baru yang mengimplikasikan sistem imun untuk penyakit Parkinson yang lewat.
Para saintis sangat gembira dengan penemuan tersebut kerana penemuan itu menawarkan sasaran baru untuk pengembangan ubat.
Kajian jangka panjang melibatkan konsortium global, termasuk penyelidik Johns Hopkins dari Pusat Penyelidikan Penyakit Warisan yang melakukan kajian perkaitan di seluruh genom pada lebih daripada 4,000 sampel DNA - separuh dari pesakit yang tidak berkaitan dengan Parkinson dan separuh lagi dari "kawalan" yang sihat.
Pasukan mengesahkan bahawa gen di kawasan antigen leukosit manusia (HLA) sangat berkaitan dengan penyakit Parkinson; wilayah ini mengandungi sebilangan besar gen yang berkaitan dengan fungsi sistem imun.
Data baru, diterbitkan dalam Genetik Alam, menyokong kajian sebelumnya yang mengisyaratkan tentang peranan untuk jangkitan, keradangan dan autoimun dalam penyakit Parkinson.
Penemuan genetik ini menunjukkan bahawa keradangan bukan hanya disebabkan oleh penyakit ini, tetapi entah bagaimana terlibat sebagai pemain dari asalnya.
"Ini adalah penemuan menarik dari kajian persatuan di seluruh genom (GWAS) yang sepenuhnya bebas hipotesis dan bebas bias, hanya berdasarkan pada melihat keseluruhan genom dan mengetahui gen apa yang mungkin berkaitan dengan Parkinson," kata Kimberly Doheny , Ph.D.
Telah lama dipercayai bahawa Parkinson yang awal dan awal tidak mempunyai komponen genetik - bahawa faktor persekitaran adalah penyebab eksklusif.
Sejak gen pertama kali terlibat hampir dua dekad yang lalu, Parkinson telah membuktikan dirinya sebagai "kacang sukar untuk retak," kata Doheny, sambil menambah bahawa segelintir GWAS yang dilakukan sebelum ini tidak menunjukkan apa-apa yang baru selain untuk mengesahkan gen yang sebelumnya telah dijumpai memberi risiko.
Mengasingkan kajian GWAS ini, kata Doheny, adalah penyelidik memilih pesakit dengan teliti dan menjaga sampel DNA yang diuji. Penyelidik utama kajian itu, Haydeh Payami Ph.D., dari Jabatan Kesihatan Negeri New York, menggambarkan sumbangan CIDR sebagai "besar."
Butuh waktu 18 tahun untuk membangun kajian ini, menurut Payami, atas desakan pengumpulan DNA dan maklumat klinikal diseragamkan menggunakan kriteria penyelidikan yang paling ketat. Pesakit yang diambil sampelnya dijejaki sekurang-kurangnya selusin tahun setelah diagnosis awal mereka untuk memastikan bahawa mereka memang menghidap Parkinson, tambah Payami, menjelaskan bahawa kira-kira 20 peratus diagnosis pesakit PD sebenarnya salah diagnosis.
Penyakit neurodegeneratif yang mempengaruhi antara 1 dan 2 peratus orang berusia lebih dari 65 tahun, penyakit Parkinson sukar didiagnosis kerana tidak ada ujian pasti. Gejalanya, yang merangkumi gegaran, pergerakan perlahan, kekejangan otot dan kesukaran dengan keseimbangan, boleh disebabkan oleh banyak perkara lain, termasuk gangguan neurologi, toksin dan juga ubat-ubatan.
GWAS sendiri mengambil masa sekitar empat bulan, kata Doheny, dan berharga sekitar $ 400 setiap sampel yang diuji; penjujukan keseluruhan genom berharga kira-kira $ 10,000 setiap sampel.
Sejak tahun 1996, CIDR telah memberikan perkhidmatan genotip berkualiti tinggi dan perundingan genetik statistik kepada pemburu gen: penyelidik yang berusaha untuk menemui gen yang menyumbang kepada penyakit biasa dengan mengeluarkan varian genom.
Peranannya dalam kajian Parkinson adalah untuk memastikan bahawa set data genotip berkualiti tinggi, pembersihan data dilakukan dengan tepat dan analisis persatuan itu ketat.
"Kami sekarang mempunyai satu lagi jendela mengenai apa yang mungkin terjadi di Parkinson," kata Payami.
"Penemuan ini mengetengahkan idea penglibatan sistem imun dalam genetik dan membawanya ke garis depan dalam hal di mana penyelidikan harus diarahkan."
Ubat anti-radang nonsteroid (NSAID) seperti ibuprofen melindungi dari penyakit Parkinson, menurut kajian itu.
Walau bagaimanapun, tidak semua orang mendapat manfaat daripada mereka pada tahap yang sama. Jumlah pengurangan risiko yang diberikan oleh NSAID mungkin berbeza-beza bergantung pada perbezaan genetik, kata para penyelidik.
Menyelidiki hubungan antara penyakit dan keradangan Parkinson, terutama dalam konteks perubahan genetik individu, kemungkinan akan membawa kepada ubat yang lebih baik dan lebih terpilih untuk rawatan.
Sumber: Johns Hopkins Medicine
