Pengetahuan mengenai Risiko Genetik untuk Kanser Payudara Tidak Bernilai

Kajian University of California, Los Angeles (UCLA) yang baru mendapati bahawa kira-kira tujuh peratus wanita AS akan didiagnosis menghidap barah payudara pada usia 70 tahun, namun, 50 peratus wanita dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 akan dijangkiti barah tersebut.

Mutasi ini juga meningkatkan risiko barah ovari.

Walaupun terdapat peningkatan kejadian, para penyelidik mempertanyakan nilai pemeriksaan untuk mutasi genetik pada populasi umum - termasuk mereka yang tidak mempunyai barah atau tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini - kerana harganya yang tinggi.

Penyiasat mendapati bahawa dibandingkan dengan pemeriksaan universal, alat diagnostik lain tetap lebih efisien dan mungkin lebih menjimatkan.

Dr. Patricia Ganz, pengarah bahagian penyelidikan pencegahan dan kawalan kanser di Pusat Kanser Komprehensif Jonsson UCLA, dan Elisa Long, penolong profesor di Sekolah Pengurusan Anderson UCLA menyimpulkan bahawa ujian genetik BRCA yang paling banyak digunakan hari ini terlalu mahal untuk menjamin penyaringan universal, memandangkan betapa jarangnya mutasi BRCA.

Pada masa ini, ujian komersial dijual sekitar $ 4,000.

"Kos pengujian BRCA perlu turun sebanyak 90 peratus untuk menguji kos efektif bagi seluruh penduduk," kata Ganz.

Long dan Ganz mengira bahawa untuk setiap 10.000 wanita yang disaring, pemeriksaan BRCA dapat mencegah empat kes barah payudara dan dua kes barah ovari lebih banyak daripada ujian berdasarkan sejarah keluarga. Tetapi pemeriksaan BRCA hanya akan memperpanjang umur pesakit rata-rata dua hari.

Untuk 99.75 persen wanita yang diperiksa, ujian genetik negatif tidak menawarkan peningkatan harapan hidup, dan juga tidak akan menghilangkan keperluan untuk mamogram biasa, dan ini dapat memberikan jaminan palsu bahawa seorang wanita tidak berisiko terkena barah payudara.

Kajian ini berdasarkan kajian sebelumnya oleh penyelidik lain yang menganalisis pemeriksaan genetik wanita keturunan Yahudi Ashkenazi, populasi di mana satu daripada setiap 50 wanita melakukan mutasi berbahaya.

Kajian ini muncul dalam talian di Onkologi JAMA.

Kerana peratusan yang lebih besar dari kumpulan ini dikenal pasti sebagai pembawa mutasi BRCA, Long dan Ganz mendapati bahawa pendekatan tersebut akan menghasilkan 62 barah payudara dan 34 kanser ovari yang dielakkan bagi setiap 10.000 wanita yang diuji, dan kenaikan jangka hayat yang 16 kali lebih tinggi daripada dengan yang universal saringan.

Terutama, para penyelidik menjelaskan bahawa tidak semua barah payudara disebabkan oleh gen BRCA. Sebenarnya, daripada 233,000 barah payudara yang didiagnosis setiap tahun di Amerika Syarikat, hanya lima hingga 10 peratus yang disebabkan oleh mutasi pada gen BRCA.

Wanita dengan barah payudara yang membawa gen bermutasi ini biasanya menghidap penyakit ini pada usia yang lebih muda, sering di kedua-dua payudara, dan barah selalunya merupakan sub-jenis yang lebih agresif seperti kanser payudara tiga kali ganda.

Mutasi gen BRCA berbahaya mungkin dijumpai pada keluarga yang terkena barah payudara dan ovari, dan pembawa boleh menyebarkan gen yang bermutasi kepada kedua-dua anak perempuan dan anak lelaki.

Mereka yang melakukan mutasi BRCA dianggap mempunyai risiko 45 hingga 80 peratus untuk menghidap barah payudara. Wanita yang membawa mutasi BRCA-1 mempunyai risiko seumur hidup hingga 39 peratus; wanita dengan BRCA-2 mempunyai risiko seumur hidup 10 hingga 17 peratus untuk barah ovari.

Pasukan Petugas Perkhidmatan Pencegahan A.S. menasihati ujian genetik BRCA hanya untuk wanita yang mempunyai sejarah keluarga yang terkenal dengan barah payudara, ovari, tuba, atau peritoneal.

Long mengatakan bahawa walaupun ujian komersial tetap merupakan ujian yang paling biasa digunakan untuk mutasi BRCA, ujian baru $ 249 yang diumumkan baru-baru ini dapat mendorong syarikat lain untuk memperkenalkan ujian genetik kos rendah - yang dapat membuat pemeriksaan universal lebih praktikal dan lebih berpatutan.

Namun, dia menyatakan bahawa pertanyaan akan tetap ada mengenai kelayakan menyediakan perkhidmatan bimbingan genetik yang dipersonalisasi dalam skala besar.

"Ia seperti mencari jarum di tumpukan jerami," kata Long.

"Sekiranya hanya 1 dari 400 wanita di seluruh negara yang memiliki satu atau kedua mutasi BRCA-1 atau BRCA-2, pemeriksaan universal akan menelan belanja $ 1 juta hingga $ 2 juta untuk mengesan satu mutasi BRCA, atau hampir $ 400 bilion untuk menyaring semua wanita di Amerika Syarikat

Mungkin wang ini dapat dibelanjakan dengan lebih baik untuk alat diagnostik lain untuk wanita muda, seperti MRI, untuk memberi kesan yang paling besar. "

Sumber: UCLA