Mutasi Genetik Berkaitan dengan Gangguan Spektrum Autistik
Kajian penyelidikan baru menemui beberapa mutasi genetik sporadis pada kanak-kanak dengan gangguan spektrum autistik.
Penyelidik University of Washington menggunakan teknik biologi molekul baru untuk mengetahui mutasi. Penyelidikan ini diterbitkan dalam talian dalam jurnal Genetik Alam.
Dr, Brian O'Roak dan rakannya menganalisis susunan genetik 20 individu dengan gangguan spektrum autisme dan ibu bapa mereka.
Gangguan spektrum autisme merangkumi pelbagai gangguan sosial dalam bahasa, berkomunikasi dan berinteraksi dengan orang lain, tingkah laku berulang, dan daya tarikan yang memikat. Keadaan ini boleh menjadi lemah sehingga teruk.
Para penyelidik menemui 21 mutasi yang baru berlaku, 11 di antaranya mengubah protein. Protein yang diubah oleh mutasi genetik dapat memberi petunjuk kepada jalur biologi yang terlibat dalam perkembangan penyakit ini. Protein yang tidak normal atau jalur yang mereka kesan dapat menarik minat sebagai sasaran dalam reka bentuk ubat pencegahan atau rawatan.
Dalam empat daripada 20 keluarga yang dikaji, O'Roak dan rakannya mengenal pasti mutasi baru yang mengganggu yang berpotensi menyebabkan autisme. Dalam memeriksa data klinikal kanak-kanak di setiap empat keluarga, mereka mengetahui bahawa kanak-kanak ini adalah antara kumpulan kajian yang paling teruk terjejas, baik dari kecacatan intelektual dan ciri autistik mereka.
Penemuan ini menunjukkan bahawa mutasi genetik sporadis baru yang mengganggu ini dapat memainkan faktor penting dalam mekanisme yang mendasari dan keparahan autisme pada mungkin 20 persen dari kes di mana tidak ada sejarah keluarga autisme yang lebih besar.
Dalam beberapa kes, gabungan mutasi yang baru muncul dan yang diwarisi dari ibu bapa boleh memperburuk keparahan gangguan.
Dalam kajian ini, banyak mutasi yang ditemui berada di kawasan genom yang sangat terpelihara selama evolusi. Bahagian genom ini mungkin memainkan peranan penting dalam biologi banyak haiwan, termasuk manusia. Mutasi di kawasan-kawasan ini cenderung mempunyai kesan yang besar.
"Selaras dengan kerumitan autisme dan gejalanya, mutasi baru dikenal pasti dalam beberapa gen yang berbeza," kata penulis utama O'Roak.
Lebih-lebih lagi, banyak gen yang bermutasi ini telah dikaitkan dengan gangguan otak lain, termasuk epilepsi, skizofrenia dan kecacatan intelektual - yang mencerminkan pertindihan genetik yang mengejutkan.
Namun, para penyelidik mengatakan bahawa tidak pasti apa maksud pertindihan genetik. Ini dapat menunjukkan mekanisme yang mendasari dalam perkembangan penyakit neurologi ini, atau manifestasi yang berlainan yang disebabkan oleh lesi genetik yang serupa.
Pandangan lain adalah bahawa mutasi mungkin berpunca dari faktor lain, seperti pencetus persekitaran atau gen lain dalam susunan seseorang yang mempengaruhi bagaimana dan kapan gen beroperasi, sama ada penyakit akan muncul pada individu yang rentan genetik, dan jenis apa penyakit akan menjadi.
Bagaimana dan mengapa mutasi sporadis seperti ini masih belum diketahui. Walau bagaimanapun, penyelidik menemui petunjuk mengenai faktor risiko.
Dalam enam daripada kanak-kanak yang terjejas dalam kajian ini, para saintis dapat mengesan gen asal yang kemudiannya bermutasi pada anak itu kembali ke separuh genom si ayah, dan dalam satu kes menjadi separuh ibu. Penemuan ini menyokong kajian populasi yang menunjukkan bahawa autisme lebih kerap berlaku pada anak-anak orang tua yang lebih tua, terutama bapa yang lebih tua.
Penyelidik mengatakan pengenalpastian mutasi adalah langkah positif untuk memahami autisme dan interaksi faktor genetik dan persekitaran.
Sumber: Universiti Washington
