Autisme Lelaki Berkaitan dengan DNA

Penyelidikan baru memberikan petunjuk lebih lanjut mengapa Autism Spectrum Disorder (ASD) mempengaruhi empat kali lebih banyak lelaki berbanding wanita.

Para saintis dari Ketagihan dan Kesihatan Mental (CAMH) mendapati bahawa lelaki yang membawa perubahan DNA spesifik pada kromosom X tunggal yang mereka bawa berisiko tinggi terkena ASD.

Penyelidikan ini diterbitkan dalam jurnal Perubatan Translasional Sains.

ASD adalah gangguan neurologi yang mempengaruhi fungsi otak, mengakibatkan cabaran dengan komunikasi dan interaksi sosial, corak tingkah laku yang tidak biasa, dan selalunya, kekurangan intelektual. ASD mempengaruhi satu daripada setiap 120 kanak-kanak dan satu daripada 70 kanak-kanak lelaki yang mengejutkan.

Walaupun semua penyebab ASD belum diketahui, penyelidikan semakin menunjukkan faktor genetik. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, beberapa gen yang terlibat dalam ASD berjaya dikenal pasti.

Pasukan penyelidik diketuai oleh Dr. John B. Vincent dan Dr. Stephen Scherer. Para saintis menganalisis urutan gen 2,000 individu dengan ASD, bersama dengan yang lain dengan kecacatan intelektual, dan membandingkan hasilnya dengan ribuan kawalan populasi.

Mereka mendapati bahawa kira-kira satu peratus kanak-kanak lelaki dengan ASD mempunyai mutasi pada gen PTCHD1 pada kromosom X. Mutasi serupa tidak dijumpai pada ribuan kawalan lelaki. Juga, saudara perempuan yang membawa mutasi yang sama nampaknya tidak terjejas.

"Kami percaya bahawa gen PTCHD1 berperanan dalam jalur neurobiologi yang menyampaikan maklumat kepada sel-sel semasa perkembangan otak - mutasi spesifik ini dapat mengganggu proses perkembangan penting, yang menyumbang kepada permulaan autisme," kata Dr Vincent.

"Penemuan kami akan memudahkan pengesanan awal, yang pada gilirannya akan meningkatkan kemungkinan intervensi yang berjaya."

"Bias gender lelaki dalam autisme telah menarik minat kami selama bertahun-tahun dan sekarang kami mempunyai petunjuk yang mula menjelaskan mengapa ini berlaku," kata Dr Scherer.

“Anak lelaki adalah lelaki kerana mereka mewarisi satu kromosom X dari ibu mereka dan satu kromosom Y dari ayah mereka. Sekiranya kromosom X budak lelaki kehilangan gen PTCHD1 atau urutan DNA lain yang berdekatan, mereka akan berisiko tinggi untuk mengalami kecacatan ASD atau intelektual.

"Gadis berbeza dalam hal itu, walaupun mereka kehilangan satu gen PTCHD1, secara semula jadi mereka selalu membawa kromosom X kedua, melindungi mereka dari ASD," tambah Sherer. "Walaupun wanita-wanita ini dilindungi, autisme dapat muncul pada generasi anak laki-laki yang akan datang dalam keluarga mereka."

Para penyelidik berharap penyelidikan lebih lanjut mengenai gen PTCHD1 juga akan menunjukkan jalan berpotensi untuk terapi baru.

Sumber: Pusat Ketagihan dan Kesihatan Mental