5 Penyakit Mental Utama Terkesan dengan Variasi Genetik yang Sama
Lima penyakit mental utama - kemurungan, gangguan bipolar, ADHD, skizofrenia dan autisme - dapat dikesan pada variasi genetik yang sama, menurut kajian genom terbesar seumpamanya. Variasi ini menyumbang 17-28 peratus risiko penyakit mental.
Kajian menunjukkan bahawa pertindihan tertinggi antara skizofrenia dan gangguan bipolar; sederhana untuk bipolar dan kemurungan, dan untuk ADHD dan kemurungan; dan rendah antara skizofrenia dan kemurungan.
"Oleh kerana kajian kami hanya melihat varian gen biasa, jumlah tumpang tindih genetik antara gangguan mungkin lebih tinggi," kata Naomi Wray, Ph.D., University of Queensland, Brisbane, Australia.
"Varian bersama dengan kesan yang lebih kecil, varian langka, mutasi, pendua, penghapusan, dan interaksi lingkungan-gen juga menyumbang kepada penyakit ini."
Pertindihan heritabilitas yang dapat dikaitkan dengan variasi genetik umum adalah sekitar 15 persen antara skizofrenia dan gangguan bipolar, sekitar 10 persen antara gangguan bipolar dan kemurungan, sekitar 9 persen antara skizofrenia dan kemurungan, dan sekitar 3 persen antara skizofrenia dan autisme.
"Bukti sedemikian yang mengukur faktor risiko genetik bersama di antara diagnosis psikiatri tradisional akan membantu kita bergerak ke arah klasifikasi yang akan lebih setia kepada alam semula jadi," kata Bruce Cuthbert, Ph.D., pengarah Bahagian Penyelidikan dan Pembangunan Rawatan Dewasa Bahagian NIMH.
Awal tahun ini, para penyelidik dengan Konsortium Genomik Psikiatrik (PGC) - lebih daripada 300 saintis di 80 pusat penyelidikan di 20 negara - melaporkan bukti pertama pertindihan antara kelima-lima gangguan tersebut.
Individu yang mengalami gangguan ini cenderung mempunyai variasi yang disyaki pada empat laman kromosom yang sama. Bagaimanapun, tahap pertindihan tetap tidak jelas.
Dalam kajian baru itu, para penyelidik menggunakan maklumat yang sama di seluruh genom dan jumlah data terbesar yang ada pada masa ini untuk mengira risiko gangguan mental ini. Mereka menilai sama ada ia boleh dikaitkan dengan mana-mana daripada beratus-ratus ribu laman web yang mempunyai kebolehubahan biasa dalam kod genetik di seluruh kromosom.
Para penyelidik mencari persamaan dalam variasi genetik di antara ribuan orang dengan setiap penyakit dan membandingkannya dengan kawalan, mengetahui berapa banyak pasangan gangguan yang berkaitan dengan varian genetik yang sama.
Bukti baru yang menghubungkan skizofrenia dan kemurungan, jika ditiru, boleh memberi implikasi penting untuk diagnostik dan penyelidikan, kata para penyelidik. Mereka dijangka melihat lebih banyak pertindihan antara ADHD dan autisme, tetapi hubungan skizofrenia-autisme sederhana sesuai dengan bukti lain yang muncul.
Penemuan ini masih meninggalkan sebahagian besar sumbangan genetik yang mungkin diwarisi terhadap gangguan yang tidak dapat dijelaskan - dan terutamanya faktor genetik yang tidak diwarisi. Sebagai contoh, variasi genetik biasa menyumbang 23 persen skizofrenia, tetapi bukti dari kajian kembar dan keluarga menganggarkan jumlah heritabilitasnya pada 81 peratus.
"Adalah menggembirakan bahawa anggaran sumbangan genetik untuk gangguan mental mengesan dari kajian keluarga dan kembar yang lebih tradisional. Kajian ini menunjukkan masa depan penemuan gen aktif untuk gangguan mental, ”kata Thomas Lehner, Ph.D., ketua Cabang Penyelidikan Genomik NIMH.
Sumber: Genetik Alam
