Jenama Baru Menuju Prevalensi Autisme di Lelaki
Statistik industri menunjukkan bahawa gangguan spektrum autisme (ASD) pada masa ini mempengaruhi empat kali lebih banyak lelaki berbanding wanita. Sekarang ada petunjuk lebih lanjut mengapa perbezaan ini wujud.
Penyelidikan yang dilakukan oleh Pusat Ketagihan dan Kesihatan Mental (CAMH) dan The Hospital for Sick Children (SickKids) mendedahkan bahawa perubahan spesifik DNA pada satu-satunya kromosom X yang dilakukan oleh lelaki menyumbang kepada risiko yang lebih besar untuk terkena ASD.
Kajian ini diketuai oleh Dr. John B. Vincent, saintis kanan dan ketua Makmal Neuropsychiatri dan Pembangunan Molekul CAMH di Toronto dan Dr. Stephen Scherer, saintis kanan dan pengarah Pusat Genomik Gunaan di SickKids.
Analisis telah diselesaikan mengenai urutan gen 2,000 individu yang didiagnosis dengan ASD bersama kumpulan lain yang mempunyai kecacatan intelektual. Hasilnya kemudian dibandingkan dengan ribuan kawalan populasi. Hasil menunjukkan bahawa terdapat mutasi pada PTCHD1 gen pada kromosom X pada satu peratus lelaki dengan gangguan spektrum autisme.
Pada kawalan lelaki lain, mutasi serupa tidak ada, dan saudara perempuan yang membawa mutasi yang sama tidak terjejas.
"Kami percaya bahawa PTCHD1 gen mempunyai peranan dalam jalur neurobiologi yang menyampaikan maklumat kepada sel-sel semasa perkembangan otak - mutasi spesifik ini dapat mengganggu proses perkembangan penting, menyumbang kepada permulaan autisme, "kata Vincent.
"Penemuan kami akan memudahkan pengesanan awal, yang pada gilirannya akan meningkatkan kemungkinan intervensi yang berjaya."
Scherer menyatakan bahawa bias gender ASD terhadap lelaki telah menarik minat komuniti saintifik selama beberapa tahun, dan penemuan ini mungkin mula memberi penjelasan.
“Anak lelaki adalah lelaki kerana mereka mewarisi satu kromosom X dari ibu mereka dan satu kromosom Y dari ayah mereka. Sekiranya kromosom X budak lelaki hilang PTCHD1 gen atau urutan DNA lain yang berdekatan, mereka akan berisiko tinggi mengalami ASD atau kecacatan intelektual.
Gadis berbeza dalam hal itu, walaupun mereka kehilangannya PTCHD1 gen, secara semula jadi mereka selalu membawa kromosom X kedua, melindungi mereka dari ASD, ”tambah Scherer. "Walaupun wanita-wanita ini dilindungi, autisme dapat muncul pada generasi anak laki-laki yang akan datang dalam keluarga mereka."
Gangguan spektrum autisme (ASD) adalah sekumpulan gangguan neurologi yang mempengaruhi fungsi otak, mengakibatkan cabaran dengan komunikasi dan interaksi sosial, corak tingkah laku yang tidak biasa, dan selalunya, kekurangan intelektual.
Ia dianggarkan mempengaruhi satu daripada setiap 120 kanak-kanak dan khususnya, satu daripada 70 kanak-kanak lelaki. Walaupun semua penyebab ASD belum diketahui, penyelidikan semakin menunjukkan faktor genetik.
Penyelidikan ini diterbitkan dalam edisi 15 September Perubatan Translasional Sains.
Sumber: Pusat Ketagihan dan Kesihatan Mental
