Kajian Menunjukkan Autisme Bermula Semasa Kehamilan
Penyiasat menganalisis 25 gen dalam tisu otak postmortem kanak-kanak dengan dan tanpa autisme. Ini termasuk gen yang berfungsi sebagai biomarker untuk jenis sel otak dalam lapisan korteks yang berlainan, gen yang terlibat dalam autisme dan beberapa gen kawalan.
Hasil kajian mereka diterbitkan dalam edisi dalam talian Jurnal Perubatan New England.
"Membina otak bayi semasa kehamilan melibatkan pembentukan korteks yang mengandungi enam lapisan," kata Eric Courchesne, Ph.D., profesor neurosains dan pengarah Autism Center of Excellence di University of California, San Diego (UC San Diego).
"Kami menemui titik fokus perkembangan lapisan kortikal yang terganggu pada kebanyakan kanak-kanak dengan autisme."
Hasil kajian mengesahkan hipotesis bahawa bagi sebilangan kanak-kanak dengan autisme, otak kadang-kadang dapat menjalin sambungan dan kanak-kanak dapat meningkatkan kemampuan - terutamanya dengan intervensi terapi awal.
Rich Stoner, Ph.D., dari Pusat Kecemerlangan Autisme UC San Diego membuat model tiga dimensi unik yang memvisualisasikan lokasi otak di mana tompok korteks gagal mengembangkan corak lapisan sel normal.
"Penemuan yang paling mengejutkan adalah patologi perkembangan awal yang serupa di hampir semua otak autistik, terutama memandangkan kepelbagaian gejala pada pesakit dengan autisme, serta genetik yang sangat kompleks di sebalik gangguan ini," kata Ed S. Lein, Ph. D.
Semasa perkembangan otak awal, setiap lapisan kortikal mengembangkan jenis sel otaknya yang tersendiri, masing-masing dengan corak penyambungan otak tertentu yang melakukan peranan unik dan penting dalam memproses maklumat.
Sebagai sel otak berkembang menjadi jenis tertentu dalam lapisan tertentu dengan hubungan tertentu, ia memperoleh tanda genetik atau "penanda" yang dapat dilihat.
Kajian mendapati bahawa dalam otak kanak-kanak dengan autisme, penanda genetik utama tidak ada di sel otak dalam pelbagai lapisan.
"Kecacatan ini," kata Courchesne, "menunjukkan bahawa langkah pengembangan awal yang penting untuk mewujudkan enam lapisan yang berbeza dengan jenis sel otak tertentu - sesuatu yang bermula pada kehidupan pranatal - telah terganggu."
"Sama pentingnya," kata para saintis, "kecacatan perkembangan awal ini terdapat pada tompok fokus korteks, menunjukkan kecacatan itu tidak seragam di seluruh korteks."
Kawasan otak yang paling banyak dipengaruhi oleh tompok fokus penanda gen yang tidak hadir adalah korteks frontal dan temporal, mungkin menerangkan mengapa sistem fungsi yang berbeza dipengaruhi oleh individu yang mengalami gangguan tersebut.
Korteks frontal dikaitkan dengan fungsi otak yang lebih tinggi, seperti komunikasi yang kompleks dan pemahaman mengenai isyarat sosial. Korteks temporal dikaitkan dengan bahasa.
Gangguan lapisan kortikal frontal dan temporal yang dilihat dalam kajian mungkin mendasari gejala yang paling sering ditunjukkan dalam gangguan spektrum autistik. Korteks visual - kawasan otak yang berkaitan dengan persepsi yang cenderung terhindar dari autisme - tidak menunjukkan kelainan.
"Fakta bahawa kami dapat menemukan tambalan ini luar biasa, mengingat korteks adalah ukuran permukaan bola keranjang, dan kami hanya memeriksa kepingan tisu ukuran penghapus pensil," kata Lein.
"Ini menunjukkan bahawa kelainan ini cukup meluas di permukaan korteks."
Meneliti asal-usul autisme adalah sesuatu yang mencabar kerana biasanya bergantung pada kajian otak orang dewasa dan berusaha untuk mengekstrapolasi ke belakang.
"Dalam hal ini," kata Lein, "kami dapat mempelajari kasus autis dan mengendalikan pada usia muda, memberi kami wawasan unik tentang bagaimana autisme muncul di otak yang sedang berkembang."
"Penemuan bahawa kecacatan ini terjadi pada tambalan daripada keseluruhan korteks memberikan harapan dan pandangan tentang sifat autisme," tambah Courchesne.
Menurut para saintis, kecacatan seperti itu, berbanding dengan patologi kortikal seragam, dapat membantu menjelaskan mengapa banyak balita dengan autisme menunjukkan peningkatan klinikal dengan rawatan awal dan lama-kelamaan.
Penemuan ini menyokong idea bahawa pada kanak-kanak dengan autisme otak kadang-kadang dapat membuat sambungan untuk mengelakkan kecacatan fokus awal, meningkatkan harapan bahawa memahami tambalan ini akhirnya dapat membuka jalan baru untuk meneroka bagaimana peningkatan itu berlaku.
Sumber: Universiti California, San Diego
