Perubahan Saham ADHD dan Autisme pada Gen Sama
Autisme dan gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD) berkongsi perubahan dalam gen yang sama, menurut penyelidik dari iPSYCH, projek penyelidikan psikiatri terbesar di Denmark.
Di Denmark, kira-kira satu peratus pelajar sekolah menderita autisme dan dua hingga tiga peratus didiagnosis menderita ADHD. Autisme dan ADHD boleh berkongsi gejala biasa. Contohnya, kanak-kanak yang mempunyai kelainan boleh menunjukkan tingkah laku ganas atau agresif, bersikap impulsif, dan mempunyai masalah di sekolah dan hubungan sosial.
Kajian baru, diterbitkan dalam jurnal Neurosains Alam, mendedahkan bahawa persamaan antara kedua diagnosis dapat dikaitkan dengan perubahan pada gen yang sama. Kajian ini adalah mutasi yang paling jarang berlaku pada genom orang dengan ADHD dan autisme.
Para penyelidik menganalisis gen kira-kira 8,000 orang dengan autisme dan / atau ADHD, dan 5,000 orang tanpa salah satu daripada dua gangguan itu, semuanya berasal dari Denmark. Kajian ini juga memasukkan data tambahan dari kira-kira 45,000 subjek kawalan antarabangsa yang tidak mengalami gangguan psikiatri.
"Fakta bahawa mutasi ditemukan pada tahap yang sama dan gen yang sama pada kanak-kanak dengan autisme dan pada kanak-kanak dengan ADHD, menunjukkan mekanisme biologi yang sama terlibat," kata Dr Anders Børglum, profesor di Universiti Aarhus, penyelidik utama di iPSYCH dan salah seorang penyelidik terkemuka di sebalik kajian ini. Kajian ini dilakukan dengan kerjasama Institut Broad dan Harvard.
"Ini adalah pertama kalinya genom dipetakan begitu komprehensif untuk ADHD dan autisme, dan penemuan bahawa kanak-kanak dengan ADHD mempunyai jumlah mutasi gen yang sama dalam DNA mereka dengan kanak-kanak dengan autisme sama sekali mencolok dan cukup mengejutkan," Kata Børglum.
Penemuan menunjukkan secara langsung mekanisme penyebab biologi yang dikongsi oleh ADHD dan autisme.
"Dalam kajian itu, gen yang paling sering dipengaruhi oleh mutasi pada orang dengan ADHD atau autisme adalah gen yang disebut MAP1A. Gen ini terlibat dalam pembentukan struktur fizikal sel saraf - 'kerangka' dalamannya, dan boleh dikatakan penting - dan penting untuk perkembangan otak, "kata Børglum.
Ini adalah pertama kalinya gen ini dikaitkan dengan perkembangan ADHD dan autisme, dan mutasi yang dijumpai oleh para penyelidik memberi risiko peningkatan yang signifikan terhadap autisme dan / atau ADHD.
"Kami mendapati peningkatan beban mutasi yang memusnahkan atau mempengaruhi parah gen MAP1A pada mereka yang menderita ADHD dan autisme, sementara sangat sedikit subjek kawalan yang mengalami perubahan gen tersebut," kata Børglum.
Ini bermaksud bahawa risiko ADHD dan autisme meningkat lebih dari 15 kali bagi orang yang melakukan mutasi sedemikian.
"Kajian menunjukkan bahawa lebih banyak gen untuk ADHD dan autisme dapat dikenal pasti secara langsung dengan mengkaji lebih banyak orang dengan cara yang serupa dengan penjujukan DNA yang luas, sehingga memberikan gambaran yang lebih lengkap mengenai mekanisme penyebab biologi dan kemungkinan pendekatan untuk rawatan perubatan," kata Børglum .
Sumber: Universiti Aarhus
