Penyakit Genetik Jarang Boleh Memberi Ringan mengenai Peranan Hormon dalam Autisme, Kebimbangan
WS terhasil apabila gen tertentu tidak hadir kerana kejadian penggabungan yang salah semasa pengembangan sel sperma atau telur. Hampir setiap orang dengan WS mempunyai set gen yang sama yang hilang (25 hingga 28 gen hilang dari salah satu daripada dua salinan kromosom 7).
"Kekurangan genetik membolehkan para penyelidik memeriksa asas genetik dan neuron tingkah laku sosial," kata Ursula Bellugi, Ph.D., pengarang bersama di atas kertas.
"Kajian ini memberi kami maklumat penting mengenai gen dan kawasan otak yang terlibat dalam kawalan oksitosin dan vasopresin, hormon yang mungkin memainkan peranan penting dalam gangguan lain."
Dalam kajian itu, saintis di Institut Pengajian Biologi Salk dan University of Utah, mendapati bahawa orang dengan WS memerah hormon oksitosin dan vasopresin arginin (AVP) apabila terdedah kepada pencetus emosi.
Kanak-kanak dengan WS menyukai orang, walaupun dicabar dengan banyak masalah kesihatan. Anak-anak WS sangat suka bersuara, tertarik pada orang asing, dan berkeras untuk membuat hubungan mata.
Mereka mempunyai minat terhadap muzik. Tetapi mereka juga mengalami kegelisahan yang meningkat, rata-rata IQ 60, mengalami masalah spatial-visual yang teruk, dan menderita masalah kesihatan kardiovaskular dan lain-lain.
Namun di sebalik keinginan mereka untuk berteman dengan orang-orang, anak-anak WS menghadapi kesukaran untuk menjalin dan menjaga hubungan sosial - masalah yang jelas mempengaruhi banyak orang tanpa WS.
Dalam kajian baru, yang diketuai oleh Julie R. Korenberg, M.D., 21 peserta, 13 yang mempunyai WS dan kumpulan kawalan yang terdiri daripada lapan orang tanpa gangguan itu dinilai di Pusat Perubatan Cedars-Sinai di Los Angeles. Oleh kerana muzik adalah rangsangan emosi yang kuat, para penyelidik meminta para peserta untuk mendengar muzik.
Sebelum muzik dimainkan, darah peserta dilukis untuk menentukan tahap awal oksitosin. Hebatnya, mereka yang menghidap WS mempunyai hormon tiga kali lebih banyak daripada mereka yang tidak mempunyai sindrom.
Darah juga diambil secara berkala semasa muzik dimainkan dan dianalisis sesudahnya untuk memeriksa perubahan kadar oksitosin dan AVP dalam masa nyata.
Walaupun kajian lain telah mengkaji bagaimana oksitosin mempengaruhi emosi ketika diperkenalkan secara artifisial pada orang, seperti melalui semburan hidung, ini adalah salah satu kajian penting pertama untuk mengukur perubahan yang berlaku secara semula jadi dalam kadar oksitosin dalam masa nyata yang cepat ketika orang mengalami tindak balas emosi.
Walaupun para peserta WS menunjukkan sedikit tindak balas terhadap muzik, analisis sampel darah menunjukkan bahawa tahap oksitosin, dan pada tahap yang lebih rendah AVP, telah meningkat dengan tajam ketika mereka mendengarkan musik.
Sebaliknya, di antara mereka yang tanpa WS, tahap oksitosin dan AVP sebahagian besarnya tidak berubah ketika mereka mendengar muzik.
Korenberg percaya bahawa analisis darah menunjukkan bahawa oxytocin dan AVP tidak diatur dengan betul pada orang dengan WS, dan bahawa ciri-ciri tingkah laku yang unik bagi orang dengan WS berkaitan dengan masalah ini. "Ini menunjukkan bahawa oksitosin sangat mungkin terlibat dalam tindak balas emosi," katanya.
Selain mendengar muzik, peserta kajian telah mengikuti tiga ujian tingkah laku sosial yang menilai kesediaan untuk mendekati dan berbicara dengan orang asing, keadaan emosi, dan pelbagai bidang tingkah laku adaptif dan masalah.
Hasil ujian tersebut menunjukkan bahawa peningkatan kadar oksitosin dikaitkan dengan peningkatan keinginan untuk mencari interaksi sosial dan penurunan kemampuan untuk memproses isyarat sosial, mesej bermata dua yang mungkin sangat berguna pada masa-masa, misalnya, semasa pacaran, tetapi merosakkan orang lain , seperti di WS.
"Hubungan antara tahap oksitosin dan AVP yang tidak normal dan perubahan tingkah laku sosial yang terdapat pada orang dengan Sindrom Williams menunjukkan gen yang dihapus yang sama sekali tidak disyaki yang terlibat dalam pengawalseliaan hormon ini dan sosial manusia," kata Korenberg.
"Ini juga menunjukkan bahawa ciri khas oxytocin sebagai 'hormon cinta' mungkin berlebihan. Data melukis gambaran yang jauh lebih rumit. "
Secara keseluruhan, para penyelidik mengatakan, penemuan mereka melukis gambaran penuh harapan, dan kajian itu menjanjikan untuk mempercepat kemajuan dalam merawat WS, dan mungkin autisme dan kegelisahan melalui peraturan pemain utama otak dan emosi manusia, oxytocin dan vasopressin ini.
Kajian ini diterbitkan dalam jurnal PLoS Satu.
Sumber: Institut Salk
