Bukti Baru mengenai Autisme
Para saintis melaporkan penemuan baru untuk menentukan sumber autisme.
Pada masa ini, walaupun kajian menunjukkan bahawa mutasi pada beberapa gen dikaitkan dengan gangguan otak perkembangan, sumber autisme masih belum ditentukan.
Sekarang, penyelidikan baru telah menemui dua gen tambahan yang mungkin terlibat dengan autisme. Selain itu, pendedahan persekitaran dipercayai menjadi faktor di kalangan individu yang berisiko tinggi.
Dianggarkan satu dari 110 kanak-kanak A.S. mempunyai autisme, yang mempengaruhi tingkah laku, kemahiran sosial dan komunikasi.
Risiko untuk gangguan ini lebih tinggi di kalangan adik beradik anak yang terkena daripada populasi umum, yang menunjukkan bahawa autisme mungkin diwarisi, jelas penulis bersama kajian Ning Lei, PhD, seorang penyelidik di Princeton University dan Institut Kajian Lanjutan.
Dr. Lei dan rakan-rakannya menganalisis data dari Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) pada 943 keluarga, yang kebanyakannya mempunyai lebih daripada satu anak yang didiagnosis menderita autisme dan telah menjalani ujian genetik.
Penyiasat membandingkan kelaziman 25 mutasi gen dalam keluarga AGRE dengan kumpulan kawalan 6,317 individu tanpa penyakit perkembangan atau neuropsikiatrik.
Kumpulan Dr. Lei mengenal pasti mutasi dalam empat gen dalam keluarga AGRE. Dua gen sebelum ini terbukti berkaitan dengan autisme dan sering terlibat dalam membentuk atau mengekalkan sinapsis saraf - titik hubungan antara neuron individu.
Salah satu gen baru yang dikenal pasti adalah molekul lekatan sel neural 2 (NCAM2). NCAM2 dinyatakan dalam hipokampus otak manusia - kawasan yang sebelumnya dikaitkan dengan autisme.
"Walaupun mutasi pada gen NCAM2 ditemukan pada sebilangan kecil kanak-kanak yang kami pelajari, sangat menarik bahawa penemuan ini meneruskan kisah yang konsisten - bahawa banyak gen yang berkaitan dengan autisme terlibat dengan pembentukan atau fungsi sinaps saraf, Dr. Lei berkata.
"Kajian seperti ini memberikan bukti bahawa autisme adalah penyakit berdasarkan genetik yang mempengaruhi hubungan saraf."
Para penyelidik membuat hipotesis bahawa peratusan besar kanak-kanak dengan autisme akan terbukti mengalami mutasi pada satu atau lebih daripada banyak gen yang diperlukan untuk fungsi normal sinaps.
Kajian itu juga menunjukkan bahawa sebilangan ibu bapa dan adik beradik kanak-kanak dengan autisme mempunyai mutasi NCAM2 tetapi tidak mengalami gangguan itu sendiri.
Ini menunjukkan bahawa faktor persekitaran atau genetik lain terlibat dalam menyebabkan autisme pada individu yang mudah terdedah.
"Hasil ini membantu masyarakat memahami bahawa autisme adalah gangguan yang sangat kompleks, seperti barah," kata Dr. Lei, "dan tidak ada gen atau persekitaran gen yang mungkin menjadi penyebab dalam kebanyakan kes."
Sumber: American Academy of Pediatrics
