Dua Gen Risiko Alzheimer Berkaitan dengan Atrofi Otak

Dua varian genetik yang dikaitkan dengan penyakit Alzheimer secara khusus dikaitkan dengan atrofi otak yang merupakan ciri penyakit ini.

Satu kajian baru, yang diketuai oleh Liana Apostolova, MD, seorang profesor di Indiana University School of Medicine, juga mendapati bahawa protein yang dihasilkan oleh gen dan yang beredar dalam darah dikaitkan dengan atrofi otak dan dapat digunakan dalam ujian yang berkaitan dengan Alzheimer di masa depan.

Kajian ini dipercayai yang pertama menghubungkan secara langsung varian gen yang sama - ABCA7 dan MA4A6A - dengan atrofi di kawasan kortikal dan hippocampal otak, yang berkaitan dengan memori dan fungsi utama lain, menurut penyelidik.

Ia juga dipercayai yang pertama menghubungkan atrofi dengan tahap protein dalam darah yang dihasilkan oleh gen.

"Kami juga mendapati bahawa tahap produk protein gen ini, yang beredar di darah periferi, dikaitkan dengan atrofi kortikal dan hipokampal," katanya. "Penemuan ini menunjukkan bahawa hasil ekspresi gen itu dapat menjadi ujian darah biomarker yang berguna untuk penyakit Alzheimer."

Untuk kajian baru, para penyelidik mengenal pasti sembilan varian genetik teratas yang telah dikaitkan dengan risiko penyakit Alzheimer, tidak termasuk gen APOe4 yang telah lama dikaitkan dengan peningkatan risiko untuk beberapa ciri penyakit Alzheimer.

Dengan menggunakan alat pencitraan resonans magnetik untuk mengukur ukuran otak dan analisis genetik, para penyelidik mencari hubungan antara varian genetik dan atrofi di kawasan kortikal dan hippocampal otak, yang merupakan biomarker fizikal penyakit Alzheimer.

Kajian dilakukan pada 50 peserta tanpa kesulitan kognitif dan 90 orang yang didiagnosis mengalami gangguan kognitif ringan, suatu keadaan yang dikaitkan dengan peningkatan risiko terkena penyakit Alzheimer. Semua peserta berumur 50 tahun ke atas.

Hanya dua varian genetik - yang dikenali sebagai ABCA7 dan MA4A6A - nampaknya berkaitan dengan perubahan struktur otak, para penyelidik melaporkan.

Kajian itu diterbitkan dalam jurnal Neurobiologi Penuaan.

Sumber: Universiti Indiana

Gambar dari: