Hormon Menemukan Ujian Klinikal untuk Epilepsi Sahaja untuk Gadis
Seorang pakar genetik, bekerjasama dengan pasukan penyelidik antarabangsa, mendapati bahawa kanak-kanak perempuan dengan bentuk epilepsi khusus wanita yang jarang mempunyai kekurangan hormon tertentu yang disebut allopregnanolone.
Penemuan ini telah menyebabkan percubaan ubat yang ditunggu-tunggu untuk melihat apakah bentuk hormon sintetik dapat digunakan sebagai bentuk rawatan.
Keadaan itu, yang dikenali sebagai Epilepsi wanita Protocadherin 19 (PCDH19), menyebabkan pesakit sering mengalami sawan di awal kehidupan dan hampir selalu menderita beberapa bentuk disfungsi kognitif dan autisme. Ia memberi kesan kepada 15,000-30,000 gadis di A.S.
Penyelidik utama Dr. Jozef Gecz, ketua neurogenetik di University of Adelaide di Australia, telah bekerja dengan keluarga gadis-gadis dengan keadaan ini dari seluruh dunia dan mengatakan bahawa walaupun gangguan ini mempengaruhi setiap orang secara berbeza, dalam kebanyakan kes, ia sangat melemahkan. .
"Gadis-gadis yang dilahirkan dengan mutasi gen ini kelihatan normal dalam beberapa bulan pertama kehidupan mereka tetapi ketika mereka mencapai usia sekitar lapan bulan, mereka mula menderita penyakit lemah dan kerap. Kanak-kanak perempuan juga biasanya menderita kecacatan intelektual dan autisme - ini adalah penyakit yang sangat dahsyat yang menimpa seluruh keluarga, "kata Gecz.
“Melalui kajian terkini kami, penderita kekurangan hormon yang disebut allopregnanolone. Kami tahu bahawa hormon memainkan peranan penting dalam keadaan ini kerana kejang sering berhenti sebaik sahaja kanak-kanak perempuan mencapai usia baligh - namun, autisme dan kecacatan intelektual tetap ada. Kami menjangkakan bahawa semakin lama kami dapat menunda permulaan kejang, semakin sedikit penghidapnya mungkin terkena autisme dan kecacatan intelektual. "
Pada tahun 2008, Gecz adalah pemain utama dalam mengenal pasti gen dan mutasi yang bertanggungjawab dalam sindrom epilepsi khusus wanita ini. Gecz mengatakan gangguan ini unik kerana ia berlaku hampir secara eksklusif pada kanak-kanak perempuan sementara kanak-kanak lelaki dengan mutasi gen tidak terjejas.
"Kami mendapati bahawa keadaan ini disebabkan oleh mutasi gen protokadherin 19 (PCDH19) yang diwarisi, yang terletak di kromosom X," katanya.
Kedua-dua lelaki dan wanita boleh dilahirkan dengan mutasi ini tetapi hanya kanak-kanak perempuan yang mengalami simptom keadaan.
"Gadis-gadis itu terjejas kerana mereka mempunyai dua kromosom X, satu yang sihat dan satu dengan mutasi PCDH19, yang biasanya melindungi mereka dari penyakit yang ditanggung oleh kromosom X, tetapi dalam hal ini menyebabkan gangguan itu," kata Gecz.
Syarikat farmaseutikal A.S. Marinus Pharmaceuticals (NASDAQ: MRNS) kini merekrut gadis-gadis yang terjejas sebagai sebahagian daripada percubaan klinikal pertama di dunia untuk menguji terapi tersebut.
Penemuan ini diterbitkan dalam jurnal Genetik Molekul Manusia.
Sumber: Universiti Adelaide
