Rangkaian Gen Terlibat dalam Autisme, ADHD, Skizofrenia
Para penyelidik telah menemui beberapa rangkaian gen yang terlibat dalam autisme. Satu juga didapati mempengaruhi beberapa pesakit dengan gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD) dan skizofrenia - meningkatkan kemungkinan ketiga-tiga gangguan neurologi dapat dirawat dengan cara yang serupa.
"Gangguan neurodevelopmental sangat heterogen, baik secara klinikal dan genetik," kata pemimpin kajian Hakon Hakonarson, M.D., Ph.D., pengarah Pusat Genomik Gunaan di Hospital Kanak-kanak Philadelphia (CHOP).
"Namun, corak biologi yang biasa kita temui di seluruh kategori penyakit menunjukkan bahawa memberi tumpuan kepada kecacatan molekul yang mendasari dapat mendekatkan kita dengan merancang terapi."
Penemuan penyelidikan, berdasarkan analisis DNA yang besar dari ribuan pesakit, suatu hari nanti dapat memberikan sasaran baru untuk ubat autisme.
Kajian yang diterbitkan dalamKomunikasi Alam, menarik dari data gen dari pusat genom CHOP serta dari Autism Genome Project dan AGRE Consortium, kedua-dua bahagian organisasi Autism Speaks.
Penyelidikan ini adalah kajian persatuan seluruh genom yang membandingkan lebih daripada 6,700 pesakit dengan gangguan spektrum autisme (ASD) dengan lebih daripada 12,500 subjek kawalan. Ini adalah salah satu kajian terbesar mengenai variasi nombor salinan (CNV) dalam autisme yang pernah dilakukan. CNV adalah penghapusan atau pendua urutan DNA.
Para penyelidik sebelum ini melaporkan bahawa 10 peratus atau lebih pesakit ADHD mempunyai CNV dalam gen di sepanjang jalan metabotropik reseptor glutamat (GRM), sementara kajian lain juga mendapati kecacatan gen GRM pada skizofrenia juga.
Berdasarkan penemuan mereka, Hakonarson merancang percubaan klinikal pada pesakit ADHD terpilih ubat yang mengaktifkan laluan GRM.
"Sekiranya ubat-ubatan yang mempengaruhi jalan ini terbukti berjaya pada subset pesakit ADHD ini, kita kemudian dapat menguji ubat ini pada pesakit autisme dengan varian gen yang serupa," katanya.
Dalam ASD dan gangguan perkembangan saraf kompleks yang lain, varian gen biasa sering mempunyai kesan individu yang sangat kecil, sementara varian gen yang sangat jarang mempunyai kesan yang lebih kuat.
"Walaupun kajian kami sendiri besar, ia hanya menangkap sekitar 20 peratus gen yang menyebabkan ASD," kata Hakonarson, yang menambahkan bahawa kajian yang lebih besar masih diperlukan untuk menyelidiki lebih lanjut asas genetik autisme.
"Bagaimanapun, data haiwan yang kuat menyokong peranan penting untuk laluan reseptor glutamat dalam tingkah laku bermasalah sosial yang memodelkan ASD. Kerana laluan GRM nampaknya menjadi pendorong utama dalam tiga penyakit - autisme, ADHD, dan skizofrenia - ada alasan yang kuat untuk menyiasat strategi rawatan yang difokuskan pada jalur ini. "
Sumber: Hospital Kanak-kanak Philadelphia
