Ujian Genetik Tidak Berakibat Terlalu Banyak Perubatan

Ketersediaan ujian genetik untuk membantu individu mengetahui risiko mereka untuk penyakit tertentu tidak menyebabkan penggunaan perubatan yang terlalu mahal.

Pembuat dasar telah mempertanyakan apakah peningkatan peluang untuk berpartisipasi dalam pengujian genetik akan meningkatkan atau mengurangkan permintaan penerima ujian untuk perkhidmatan kesihatan susulan yang berpotensi mahal.

Kajian oleh para penyelidik di Institut Kesihatan Nasional dan rakan-rakan di institusi lain mengurangkan, sekurang-kurangnya buat sementara waktu, masalah kos ketika kenaikan kos rawatan kesihatan adalah isu nasional yang penting.

Kajian ini diterbitkan dalam terbitan dalam talian dari Genetik dalam Perubatan.

Ujian genetik boleh didapati dari semakin banyak pengeluar komersial. Penyedia penjagaan kesihatan dan pembuat dasar tidak pasti sama ada orang yang hanya menerima maklumat mengenai risiko akan menindaklanjuti dengan menuntut ujian diagnostik untuk memantau penyakit yang diramalkan.

Kajian ini adalah yang pertama menggunakan rekod kesihatan elektronik - dan bukannya tingkah laku yang dilaporkan sendiri - untuk mengukur kesan ujian genetik terhadap penggunaan perkhidmatan kesihatan berikutnya oleh orang dewasa yang diinsuranskan dan sihat secara komersial.

Laporan diri, yang boleh dipengaruhi oleh kehilangan ingatan dan masalah lain, cenderung kurang tepat.

"Kita perlu memahami kesan penemuan genom pada sistem penjagaan kesihatan jika teknologi yang kuat ini akan meningkatkan kesihatan manusia," kata Dan Kastner, MD, Ph.D., pengarah saintifik dan ketua Institut Penyelidikan Genom Manusia Nasional ( NHGRI) Bahagian Penyelidikan Intramural.

"Kami masih belajar bagaimana mengintegrasikan penemuan genomik baru ke dalam perawatan klinikal dengan berkesan dan cekap."

"Ada banyak pertanyaan yang belum terjawab mengenai bagaimana hasil ujian genetik dapat digunakan untuk membimbing orang ke arah perubahan gaya hidup dan tingkah laku kesihatan yang positif," kata Colleen McBride, Ph.D., ketua Cabang Penyelidikan Sosial dan Tingkah Laku NHGRI.

"Kajian ini banyak membawa data ke perdebatan ini dan menunjukkan bahawa orang tidak mungkin membuat tuntutan sistem penyampaian kesihatan yang tidak sesuai jika mereka diberitahu dengan betul mengenai batasan ujian genetik."

Ujian genetik, seperti yang digunakan dalam kajian ini, dapat mengesan varian gen yang berkaitan dengan perubahan sederhana dalam kemungkinan terkena penyakit tertentu. Istilah multiplex merujuk kepada melakukan pelbagai ujian genetik secara serentak pada satu sampel darah.

Para penyelidik mengikuti 217 orang yang sihat berusia antara 25 dan 40 tahun yang memilih untuk mengambil bahagian dalam ujian kerentanan genetik yang ditawarkan oleh rancangan kesihatan mereka.

Penggunaan rawatan kesihatan oleh para peserta dipantau selama 12 bulan sebelum ujian genetik dan 12 bulan setelah ujian dilakukan. Penyiasat juga membandingkan tingkah laku kumpulan ujian dengan sekumpulan kira-kira 400 ahli rancangan serupa yang menolak tawaran ujian.

Para penyelidik mengira jumlah lawatan doktor dan ujian makmal atau prosedur yang diterima orang, terutama perkhidmatan yang berkaitan dengan empat dari lapan keadaan yang diuji oleh panel multiplex.

Para penyelidik mendapati bahawa kebanyakan prosedur atau ujian saringan yang dihitung bukan antara yang disarankan pada orang-orang dalam kumpulan usia ini yang tidak mengalami gejala.

Sali, para penyelidik mendapati bahawa peserta dalam ujian genetik tidak mengubah keseluruhan penggunaan perkhidmatan penjagaan kesihatan berbanding dengan yang tidak diuji.

Semua individu yang memilih untuk menjalani ujian multiplex membawa sekurang-kurangnya satu penanda genetik berisiko, dengan majoriti membawa rata-rata sembilan varian berisiko.

Ujian yang dilakukan untuk Multiplex Initiative merangkumi sekumpulan varian genetik yang berkaitan dengan peningkatan risiko penyakit dan yang mana beberapa tingkah laku kesihatan pembetulan telah terbukti dapat mencegah penyakit.

Memiliki versi risiko salah satu daripada 15 gen pada ujian genetik multipleks tidak bermaksud seseorang pasti akan mendapat penyakit itu - hanya bahawa dia mungkin mempunyai peluang yang sedikit lebih besar untuk mengembangkan keadaan kesihatan, jelas Dr. McBride.

Terdapat banyak perkara selain genetik yang menyumbang kepada risiko penyakit biasa, termasuk faktor gaya hidup seperti diet, senaman, merokok dan pendedahan cahaya matahari.

"Banyak yang ditulis mengenai penggunaan genetik untuk memperibadikan penjagaan kesihatan," kata pengarang bersama Lawrence C. Brody, Ph.D., ketua Cabang Teknologi Genom NHGRI.

"Ada yang berpendapat bahawa ujian genetik generasi baru ini akan menjadi tambahan positif untuk perubatan; yang lain percaya bahawa mereka berpotensi untuk memburukkan keadaan. "

Dr. Brody merancang panel ujian genetik yang digunakan dalam Multiplex Initiative, yang terdiri daripada 15 penanda genetik yang berperanan dalam lapan penyakit biasa, termasuk diabetes jenis 2, penyakit jantung koronari, kolesterol darah tinggi, tekanan darah tinggi, osteoporosis, barah paru-paru, barah kolorektal dan melanoma.

Sumber: NIH / Institut Penyelidikan Genom Manusia Nasional