Gen Berisiko Tinggi untuk Skizofrenia, Autisme Berkaitan dengan Disfungsi Kognitif
Individu yang membawa gen berisiko tinggi untuk skizofrenia dan autisme, tetapi yang tidak mengalami gangguan ini, menunjukkan perubahan otak dan gangguan fungsi kognitif yang halus. Ini menurut kajian baru yang diterbitkan di Alam semula jadi.
Penyelidikan ini memberikan gambaran tentang perubahan otak yang berlaku sebelum bermulanya penyakit mental dan boleh menyebabkan intervensi dan pencegahan awal.
Varian nombor salinan (CNV) - di mana segmen genom tertentu mempunyai jumlah salinan yang tidak normal - memainkan peranan penting dalam gangguan mental. Individu yang membawa CNV tertentu mempunyai risiko yang lebih besar untuk menghidap skizofrenia atau autisme.
"Dalam psikiatri, kita selalu mempunyai masalah bahawa gangguan didefinisikan oleh gejala yang dialami oleh pesakit atau memberitahu kita, atau yang kita amati," kata pengarang bersama Andreas Meyer-Lindenberg, MD, Ph.D., seorang psikiatri dan pengarah Pusat Institut Kesihatan Mental di Mannheim, Jerman, berafiliasi dengan Universiti Heidelberg.
Walau bagaimanapun, kajian ini melihat asas biologi orang yang berisiko mengalami gangguan ini, katanya.
Untuk kajian ini, para penyelidik meneliti pangkalan data silsilah lebih dari 100,000 orang Iceland, dengan fokus pada 26 varian genetik yang telah terbukti meningkatkan risiko skizofrenia atau autisme. Secara keseluruhan, 1,178 orang (1,16 peratus) dalam sampel membawa satu atau lebih CNV ini.
Pasukan penyelidik kemudian merekrut pembawa antara usia 18 dan 65 yang tidak pernah didiagnosis dengan gangguan neuropsikiatri. Peserta dan beberapa kumpulan kawalan ini menjalani beberapa ujian neuropsikiatrik dan kognitif, serta pencitraan resonans magnetik (MRI) untuk melihat perbezaan otak struktur.
Mereka yang melakukan varian menunjukkan prestasi yang lebih buruk daripada kawalan pada ujian kognitif dan ukuran fungsi umum sehari-hari, dan mereka cenderung mempunyai sejarah ketidakupayaan pembelajaran.
Sebagai contoh, pembawa satu CNV tertentu - penghapusan di kawasan tertentu kromosom 15 - cenderung mempunyai sejarah disleksia dan kesukaran dengan nombor. MRI mendedahkan bahawa penghapusan yang sama mengubah struktur otak dengan cara yang juga dilihat pada orang dengan peringkat awal psikosis, dan pada individu dengan disleksia.
"Sekarang kita ingin melihat apakah kita dapat menemukan mutasi dalam genom yang mempengaruhi bagaimana prestasi orang dalam peperiksaan di sekolah, bagaimana orang maju melalui sistem pendidikan, dan bagaimana mereka melakukan sosio-ekonomi," kata pengarang bersama Kári Stefánsson, Ph. D., ketua eksekutif dan pengasas bersama deCODE Genetics, sebuah syarikat bioteknologi yang berpusat di Reykjavik. "Kami akan mengeluarkan ini dari dunia ujian buatan ke dunia nyata."
Sumber: Alam Semula jadi
