Pesakit Demensia Generasi Ke-2 Diagnosis Lebih Awal Daripada Ibu Bapa
Satu kajian baru menunjukkan bahawa orang yang menderita demensia yang ibu bapa mereka juga mengalami demensia cenderung mengalami gejala rata-rata enam tahun lebih awal daripada orang tua mereka.
Faktor seperti pendidikan, tekanan darah dan membawa varian genetik APOE4, yang meningkatkan risiko demensia, menyumbang kurang dari satu pertiga dari variasi usia pada permulaan; bermakna lebih daripada dua pertiga masih perlu dijelaskan.
"Penting untuk mengetahui siapa yang akan mendapat demensia, tetapi juga penting untuk mengetahui kapan gejala akan berkembang," kata pengarang pertama Gregory Day, MD, penolong profesor neurologi dan penyiasat di Charles F. dan Joanne Knight Alzheimer Disease Pusat Penyelidikan (ADRC) di Washington University School of Medicine di St. Louis.
"Sekiranya kita dapat memahami dengan lebih baik faktor-faktor yang melambatkan atau mempercepat usia pada awal, kita akhirnya dapat sampai ke titik di mana kita mengumpulkan maklumat ini semasa lawatan ke dokter, memasukkannya melalui kalkulator kami, dan menentukan jangkaan usia pada permulaan bagi setiap orang dewasa anak penghidap demensia. "
Kajian ini diterbitkan dalam talian dalam jurnal Rangkaian JAMA Dibuka.
Penyakit Alzheimer adalah penyebab demensia yang paling biasa, yang dianggarkan dianggarkan 5.8 juta orang di Amerika Syarikat. Antara 10% dan 15% kanak-kanak pesakit Alzheimer mengalami sendiri gejala penyakit ini.
Pasukan penyelidik menilai pesakit demensia yang mengambil bahagian dalam kajian di Knight ADRC. Mereka mengenal pasti 164 orang yang menderita demensia yang mempunyai sekurang-kurangnya seorang ibu bapa yang telah didiagnosis dengan demensia.
Dengan menggunakan rekod perubatan dan temu ramah dengan peserta dan rakan atau ahli keluarga, para penyelidik menentukan usia permulaan demensia bagi setiap peserta dan ibu bapa atau ibu bapanya.
Peserta dengan satu ibu bapa dengan demensia mengalami gejala rata-rata 6.1 tahun lebih awal daripada ibu bapa. Sekiranya kedua-dua ibu bapa menghidap demensia, usia permulaan adalah 13 tahun lebih awal daripada purata usia ibu bapa semasa diagnosis.
Walaupun perubahan dalam beberapa dekad terakhir dalam kriteria diagnostik dan sikap sosial terhadap penurunan kognitif di kemudian hari sebahagiannya menjelaskan mengapa para peserta didiagnosis pada usia yang lebih muda daripada ibu bapa mereka, tetapi faktor lain juga mungkin berlaku.
"Pada masa kini terdapat sedikit kecenderungan untuk menghilangkan kekeliruan dan kealpaan sebagai tanda semakin tua," kata Day.
"Orang-orang yang menyaksikan ibu bapa mereka merosot dengan penyakit Alzheimer sangat tidak mungkin untuk menghilangkan kebimbangan tersebut. Yang paling menarik, saya fikir, orang yang mempunyai dua orang tua dengan demensia menghidap penyakit ini jauh lebih muda daripada orang yang mempunyai satu ibu bapa. Itu menunjukkan bahawa lebih dari sekadar perubahan kriteria diagnostik atau sikap sosial. "
"Orang yang mempunyai dua orang tua dengan demensia mungkin mempunyai faktor genetik atau faktor risiko lain yang mendorong mereka ke usia yang lebih muda pada awal."
Sebagai sebahagian daripada kajian ini, para penyelidik menganalisis sejumlah besar faktor risiko yang diketahui untuk penyakit Alzheimer. Mereka mengkaji faktor keturunan seperti etnik, bangsa, varian genetik dan ibu bapa mana yang menghidap penyakit ini.
Mereka juga memperhitungkan pendidikan, indeks jisim badan, diabetes, penyakit kardiovaskular, tekanan darah, kadar kolesterol darah, kemurungan, penggunaan tembakau, penggunaan alkohol yang berlebihan, dan sejarah kecederaan otak traumatik.
Semua faktor bersama-sama hanya menyumbang 29% dari kebolehubahan, yang bermaksud bahawa kebanyakan perkara yang mempengaruhi usia permulaan demensia masih belum dapat dikenal pasti.
Menariknya, pasukan mendapati bahawa orang yang didiagnosis menghidap penyakit Alzheimer pada usia yang tidak dijangka lebih muda atau lebih tua daripada ibu bapa mereka lebih cenderung daripada orang yang didiagnosis pada usia yang dijangkakan mempunyai mutasi tertentu pada gen Alzheimer. Tetapi tidak jelas apa kesan mutasi ini.
"Orang-orang ini sangat menarik. Kami tidak tahu mengapa gejala mereka bermula lebih awal atau lebih lambat daripada yang dijangkakan, "kata Day.
"Tidak ada faktor risiko lain yang dapat kami kenal pasti," katanya. “Kami memulakan projek ini dengan mencari faktor yang dapat kami sasarkan untuk memberi lebih banyak masa kepada orang-orang sebelum mereka mula mengalami demensia. Walaupun kita belum sampai pada tahap di mana kita dapat mengubah gen orang, kita dapat mula meneroka bagaimana gen ini dapat mempercepat atau memperlambat permulaan demensia pada individu ini. "
Sumber: Sekolah Perubatan Universiti Washington
