Banyak Faktor Genetik yang Berkaitan dengan Autisme
Kajian kolaboratif mendapati bahawa beratus-ratus variasi genetik kecil dikaitkan dengan gangguan spektrum autisme.
Kajian ini menyokong teori bahawa autisme bukan disebabkan oleh satu atau dua kecacatan genetik utama, tetapi oleh banyak variasi kecil, masing-masing berkaitan dengan sebilangan kecil kes.
Matthew State, M.D., Ph.D., memimpin pasukan penyelidik dalam tinjauan mereka terhadap lebih dari 1,000 keluarga di mana terdapat seorang anak tunggal dengan gangguan spektrum autisme, saudara yang tidak terjejas dan ibu bapa yang tidak terjejas.
Pasukan membandingkan individu dengan autisme dengan adik-beradik mereka untuk menentukan jenis perubahan genetik yang membezakan anak yang terjejas dengan anak yang tidak terjejas.
"Terima kasih kepada kerjasama yang bercita-cita tinggi di antara sekumpulan besar penyelidik autisme dari seluruh negara, yang disokong oleh Yayasan Simons, kami dapat memberi tumpuan kepada populasi kajian yang ideal," kata State, pengarah bersama Program Yale mengenai Neurogenetik. "Ini membuat semua perbezaan dalam kemampuan kita untuk mengenal pasti beberapa kawasan genom yang jelas menyumbang kepada autisme."
Kajian ini diterbitkan dalam jurnal Neuron.
Salah satu penemuan yang paling menarik ini menunjukkan bahagian kecil genom yang sama yang menyebabkan sindrom Williams - gangguan perkembangan yang ditandai dengan keramahan yang tinggi dan kebolehan muzik yang luar biasa.
"Dalam autisme, terdapat peningkatan bahan kromosom, salinan tambahan wilayah ini, dan dalam sindrom Williams, ada kehilangan bahan yang sama," kata State.
"Apa yang membuat pemerhatian ini sangat menarik adalah bahawa sindrom Williams terkenal dengan jenis keperibadian yang sangat empati, sosial, dan sensitif terhadap keadaan emosi orang lain. Individu dengan autisme sering menghadapi kesukaran ke arah yang bertentangan.
"Ini menunjukkan bahawa ada kunci penting di wilayah itu untuk memahami sifat otak sosial."
State dan pasukannya juga menemui sekitar 30 wilayah lain dalam genom yang kemungkinan besar menyumbang kepada autisme; setengah lusin wilayah tersebut menunjukkan bukti yang paling kuat.
"Kami sekarang beralih ke fasa kedua dari penelitian ini dengan melihat 1.600 keluarga tambahan dan seharusnya dapat mengenal pasti beberapa wilayah baru yang sangat terlibat dalam autisme," katanya.
Para penyelidik optimis mengenai penemuan baru itu, menunjukkan bahawa genetik adalah langkah pertama untuk memahami apa yang sebenarnya berlaku pada tahap molekul dan sel otak.
"Kami dapat menggunakan penemuan genetik ini untuk mulai mengungkap biologi autisme yang mendasari," kata Sanders. "Ini akan sangat membantu dalam upaya untuk mengidentifikasi pendekatan baru dan lebih baik untuk perawatan."
Sumber: Universiti Yale
