Gen Reaksi Tekanan Terikat dengan Serangan Jantung
"Kami telah banyak mendengar mengenai perubatan yang diperibadikan dalam barah, tetapi dalam penyakit kardiovaskular kita tidak jauh dalam mencari varian genetik yang mengenal pasti orang yang berisiko lebih tinggi," kata pengarang kanan Redford B. Williams Jr., MD, pengarah Pusat Penyelidikan Perubatan Tingkah Laku di Duke University School of Medicine.
"Di sini kita memiliki paradigma untuk menuju ke arah perubatan khusus dalam penyakit kardiovaskular."
Para penyelidik membina karya sebelumnya di Duke dan di tempat lain yang mengenal pasti variasi dalam urutan DNA, yang dikenali sebagai polimorfisme nukleotida tunggal (SNP), di mana satu huruf dalam kod genetik ditukar untuk huruf lain untuk mengubah fungsi gen. Pasukan ini memfokuskan pada SNP tertentu yang berlaku pada gen yang membuat reseptor serotonin dan menyebabkan reaksi hiperaktif terhadap tekanan.
Dalam kajian sebelumnya, para penyelidik mendapati bahawa lelaki dengan varian genetik ini mempunyai kortisol dua kali lebih banyak dalam darah mereka ketika terdedah kepada tekanan, berbanding lelaki tanpa varian tersebut. Hormon stres kortisol dihasilkan dalam kelenjar adrenal untuk menyokong tindak balas biologi badan ketika bertindak balas terhadap situasi yang menyebabkan emosi negatif.
"Telah diketahui bahawa kortisol mempunyai pengaruh pada metabolisme tubuh, pada keradangan dan pelbagai fungsi biologi lain, yang dapat berperanan dalam meningkatkan risiko penyakit kardiovaskular," kata penulis utama Beverly H. Brummett, Ph.D., profesor bersekutu sains psikiatri dan tingkah laku di Duke.
"Telah ditunjukkan bahawa kadar kortisol yang tinggi merupakan ramalan peningkatan risiko penyakit jantung. Oleh itu, kami ingin mengkaji perkara ini dengan lebih mendalam. "
"Bahagian yang menarik bagi saya adalah bahawa sifat genetik ini berlaku pada sebilangan besar orang dengan penyakit jantung," kata Brummett. "Jika kita dapat meniru ini dan membangunnya, kita mungkin dapat mencari cara untuk mengurangkan reaksi kortisol terhadap stres - baik melalui modifikasi tingkah laku atau terapi ubat - dan mengurangkan kematian akibat serangan jantung."
Penyelidik menggunakan pangkalan data untuk menjalankan analisis genetik lebih daripada 6,100 peserta kulit putih, dua pertiga daripadanya adalah lelaki, dan satu pertiga wanita. Kira-kira 13 peratus kumpulan ini mempunyai variasi genetik untuk tindak balas tekanan yang terlalu aktif.
Pesakit yang melakukan variasi genetik mempunyai kadar serangan jantung dan kematian tertinggi dalam jangka masa susulan selama enam tahun. Walaupun setelah menyesuaikan diri dengan usia, kegemukan, riwayat merokok, penyakit lain dan keparahan penyakit jantung mereka, sifat genetik dikaitkan dengan peningkatan risiko serangan jantung dan kematian sebanyak 38 peratus.
"Kami berencana untuk mempelajari ini lebih jauh," kata Williams. "Tetapi apa yang telah ditunjukkan oleh karya ini adalah kita memiliki varian genetik yang dapat diketahui dengan mudah, jadi kita dapat mulai mengembangkan dan menguji intervensi awal untuk pasien jantung yang berisiko tinggi mati atau mengalami serangan jantung."
Sumber: PLOS One
