Creatine Melambatkan Permulaan Gejala Penyakit Huntington

Creatine suplemen pemakanan, yang diambil dalam dos tinggi, dapat memperlambat permulaan gejala penyakit Huntington (HD), menurut kajian neuroimaging baru oleh Massachusetts General Hospital (MGH). Makanan tambahan juga didapati selamat dan boleh diterima dengan baik oleh kebanyakan peserta.

Penyakit Huntington adalah gangguan neurodegeneratif keturunan yang menyebabkan pergerakan yang tidak terkawal, penurunan kognitif, dan masalah psikiatri. Gejala biasanya bermula pada pertengahan dewasa.

Kajian ini unik kerana membolehkan peserta - yang semuanya mempunyai risiko genetik untuk gangguan tersebut - mempunyai pilihan untuk mendaftar tanpa mengetahui sama ada mereka melakukan mutasi yang menyebabkan HD.

"Lebih dari 90 peratus dari mereka di Amerika Syarikat yang mengetahui bahawa mereka berisiko untuk menghidap HD kerana sejarah keluarga mereka menjauhkan diri dari ujian genetik, sering kali kerana mereka takut diskriminasi atau tidak ingin menghadapi tekanan dan kegelisahan mengetahui mereka ditakdirkan untuk menghidap penyakit yang sangat dahsyat, ”kata penulis utama Dr. H. Diana Rosas dari MassGeneral Institute for Neurodegenerative Disease (MGH-MIND).

"Kebanyakan individu ini masih ingin membantu mendapatkan rawatan, dan reka bentuk percubaan ini membolehkan mereka berpartisipasi sambil menghormati autonomi mereka, hak mereka untuk tidak mengetahui maklumat genetik peribadi mereka."

Dikenal kerana kemampuannya untuk membantu mengekalkan tenaga sel, kreatin sedang disiasat sebagai rawatan untuk pelbagai keadaan neurologi, termasuk penyakit Parkinson, sklerosis lateral amyotrophic, dan kecederaan saraf tunjang.

Kajian itu melibatkan 64 peserta dewasa, 19 yang sudah mengetahui bahawa mereka membawa gen yang bermutasi dan 45 yang mempunyai risiko 50 peratus untuk mewarisi mutasi tersebut. Pesakit menjalani ujian genetik, tetapi hasilnya hanya didedahkan kepada ahli statistik kajian dan bukan kepada staf atau peserta.

Hasil kajian mengesahkan status mereka yang sebelumnya telah diuji dan mendedahkan 26 pembawa mutasi pra-simptomatik tambahan.

Pada subjek yang melakukan mutasi HD, imbasan MRI yang diambil pada awal percubaan telah menunjukkan atrofi yang signifikan di kawasan korteks serebral dan ganglia basal (kawasan otak yang diketahui dipengaruhi oleh penyakit ini).

Imbasan MRI yang dilakukan enam bulan kemudian, bagaimanapun, menunjukkan kadar atrofi yang lebih rendah pada peserta yang menggunakan kreatin berbanding dengan yang menggunakan plasebo. Selanjutnya, kadar atrofi otak juga perlahan pada peserta pra-simptomatik yang mula mengambil kreatin setelah enam bulan menggunakan plasebo.

"Hasil percubaan ini menunjukkan bahawa pencegahan atau penundaan gejala HD dapat dilakukan, bahawa individu yang berisiko dapat berpartisipasi dalam ujian klinikal - walaupun mereka tidak ingin mengetahui status genetik mereka - dan biomarker yang berguna dapat dikembangkan untuk membantu menilai faedah terapeutik, ”kata pengarang kanan Steven Hersch dari MGH-MIND.

"Di samping itu, kami percaya reka bentuk kajian kami menetapkan preseden penting untuk penyakit genetik lain dan akan membantu memberitahu perbincangan mengenai bagaimana penyelidikan klinikal dapat wujud bersama dengan kebimbangan mendalam mengenai privasi genetik dan autonomi pesakit."

Kajian itu diterbitkan dalam jurnal Neurologi.

Sumber: Universiti Harvard