Rias Genetik Schizophrenia Super Komplikasi
Penyelidikan baru menunjukkan mengapa tidak mungkin ada kaedah mudah untuk mendiagnosis skizofrenia melalui genetik atau ujian darah.
Penyelidikan baru, yang diketuai oleh Harvard School of Public Health's Po-Ru Loh, menganalisis susunan genetik 22.177 orang dengan skizofrenia dan 27.629 subjek kawalan (Loh et al., 2015). Melalui analisis penyelidik, para penyelidik menganggarkan bahawa terdapat lebih daripada 20,000 polimorfisme nukleotida tunggal penyebab (SNP) untuk skizofrenia. SNP adalah jenis variasi genetik yang paling biasa pada orang. Ringkasnya, semakin banyak SNP yang terlibat dalam penyakit, semakin kompleks susunan genetik penyakit.
Salah satu inovasi penyelidikan baru adalah algoritma yang dapat menganalisis urutan gen dan komponen dengan lebih cepat daripada usaha sebelumnya: "Kami telah memperkenalkan algoritma cepat baru, BOLT-REML, untuk analisis komponen varians yang melibatkan beberapa komponen varians dan beberapa sifat, dan kami menunjukkan bahawa ia memungkinkan analisis heritabiliti sampel besar yang sebelumnya tidak dapat diselesaikan, ”kata para penyelidik.
Dalam kes skizofrenia, para penyelidik percaya bahawa masing-masing daripada lebih daripada 20.000 varian genetik menyumbang komponen kecil risiko penyakit. Ini menjadikan penyakit ini sangat poligenik.
Menurut penyelidik Po-Ru Loh dalam wawancara dengan Psych Central, "jumlah varian genetik yang melampau ini jauh lebih besar daripada angka yang diramalkan untuk penyakit biasa yang lain." Loh berada dalam pasukan yang menerbitkan penyelidikan baru, yang muncul dalam jurnal Genetik Alam.
Memandangkan bilangan SNP yang terlibat dalam skizofrenia, adakah ujian genetik sederhana untuk gangguan ini mungkin?
"Ujian genetik khusus untuk skizofrenia akan sangat sukar untuk dikembangkan," menurut Loh. "Ujian semacam itu perlu melibatkan pengagregatan kesan terhadap banyak varian genetik (masing-masing mempunyai kesan kecil), dan ukuran sampel yang sangat besar (berjuta-juta peserta kajian) diperlukan untuk menganggarkan kesan kecil ini dengan tepat."
Ini adalah penyelidikan berskala besar pertama yang dapat memeriksa begitu banyak penanda genetik pada tahap perincian yang tinggi pada orang dengan skizofrenia dan membandingkannya dengan orang tanpa skizofrenia. Oleh itu, penemuannya merupakan sumbangan penting untuk memahami genetik gangguan ini.
Tetapi apa masa depan?
"Saiz sampel yang lebih besar akan diperlukan untuk mengesahkan dan memperluas penemuan ini," kata Loh. "Dengan ~ 50,000 sampel (kira-kira 22k kes dan 28k kawalan), kami mempunyai kekuatan statistik yang cukup untuk menyiasat taburan kesan genom seluas-luasnya pada resolusi yang lebih tinggi daripada yang mungkin sebelumnya, tetapi kajian masa depan yang lebih besar lagi pasti akan memberikan resolusi yang lebih baik dan lebih jauh pandangan."
Penyelidikan inovatif seperti ini menunjukkan sejauh mana kita masih belum mengetahui mengenai penyebab penyakit mental yang mendasari.
Rujukan
Loh, P-R. et al. (2015). Arkitek genetik yang berbeza-beza skizofrenia dan penyakit kompleks lain menggunakan analisis komponen varians cepat. Genetik Alam. doi: 10.1038 / ng.3431
