Langkah Lain untuk Membuka Rahsia Genetik Skizofrenia
Para penyelidik menemui pentingnya pengekodan varian keempat-empat gen berpengaruh yang mungkin menunjukkan subtipe skizofrenia yang berbeza. Maksudnya, skizofrenia mungkin merupakan konstelasi gejala kompleks yang berbeza-beza berdasarkan varian gen yang mendasari.
Penyelidikan baru (Kranz et al., 2016) meneliti 48 orang dengan gejala psikotik dan melakukan jenis penjujukan gen tertentu (urutan exome) yang mensasarkan empat gen tertentu - PTPRG, SLC39A13, TGM5, dan ARMS / KIDINS220. Hanya lima belas (15) dari 48 subjek dalam kajian ini (31,25 peratus) membawa "varian pengekodan missense yang jarang atau baru dalam satu atau lebih gen ini." Keempat subtipe skizofrenia ini kelihatan berbeza dengan cara penting:
Subkumpulan berbeza dengan ketara dalam ciri penting, termasuk: kekurangan memori kerja khusus untuk PTPRG (n = 5); gejala negatif yang teruk, defisit kognitif global dan pencapaian pendidikan yang buruk, yang menunjukkan gangguan perkembangan, untuk SLC39A13 (n = 4); kelajuan pemprosesan yang perlahan, gangguan defisit perhatian kanak-kanak dan gejala yang lebih ringan untuk TGM5 (n = 4); dan defisit kognitif global dengan pencapaian pendidikan yang baik menunjukkan neurodegeneration untuk ARMS / KIDINS220 (n = 5).
Para penyelidik mencadangkan bahawa ini dapat membuka pintu untuk memahami dengan lebih baik rawatan yang lebih berkesan untuk orang dengan skizofrenia yang kebetulan mempunyai salah satu varian pengekodan gen yang jarang berlaku.
Khususnya, pendekatan rawatan berguna untuk menangani kelajuan pemprosesan dalam pembawa TGM5, memori kerja di PTPRG, peningkatan zink di SLC39A13, dan perlindungan saraf pada pembawa ARMS / KIDINS220. Pendekatan ketepatan dapat diberitahu dengan pengetahuan tentang genotip ini untuk memajukan rawatan bagi orang yang mengalami psikosis.
Adakah Ini Mengubah Rawatan Skizofrenia?
Walaupun penemuan penyelidikan baru menarik, kemungkinan tidak akan menghasilkan perubahan ketara terhadap rawatan skizofrenia dalam masa terdekat.
Pesakit harus menjalani ujian genetik yang luas (dan mahal) untuk empat varian pengekodan gen khusus ini. Walaupun begitu, sebilangan kecil dari mereka akan dibantu oleh ujian sedemikian. Itu kerana sepenuhnya 70 peratus orang dalam kajian ini tidak mempunyai varian pengekodan ini, dan oleh itu tidak akan dibantu oleh jenis usaha rawatan ini.
Dan cadangan rawatan yang dibuat oleh penyelidik sebahagian besarnya berdasarkan kajian tikus - bukan kajian mengenai manusia sebenar. Sebilangan besar kajian tikus tidak meniru dalam kajian manusia. Banyak kajian manusia diperlukan untuk mengesahkan sama ada kaedah rawatan yang dicadangkan akan memberi manfaat kepada mereka yang mempunyai varian pengekodan tertentu.
Seperti semua penyelidikan di bidang penyakit mental dan gen, kajian ini memberikan petunjuk yang menggembirakan mengenai kerumitan skizofrenia dan pendahulunya. Tetapi masih belum memberikan banyak maklumat yang dapat ditindaklanjuti hari ini untuk profesional atau pesakit mereka dengan skizofrenia.
Rujukan
Kranz, TM et al. (2016). Subtipe psikosis yang berbeza secara fenotip menyertai varian novel atau jarang dalam empat gen isyarat yang berbeza. EBioMedicine.
