Penyelidikan Genetik mengenai Kemajuan Autisme

Walaupun gen yang berbeza berinteraksi dengan isyarat persekitaran untuk mempengaruhi autisme, penyelidikan baru menemui titik persamaan kerana pelbagai gen yang terlibat dalam autisme nampaknya mempengaruhi proses khas di otak.

Penemuan ini dapat menjelaskan persamaan dalam gejala tingkah laku autistik yang berbeza, dan juga spektrum tingkah laku yang besar yang diperhatikan pada individu autistik yang berbeza.

Walaupun para penyelidik tahu bahawa autisme mempunyai asas genetik yang kuat, gangguan itu dipengaruhi oleh banyak gen yang berbeza. Kini, penyelidikan yang dilakukan di Hebrew University of Jerusalem oleh Dr. Sagiv Shifman dan rakan-rakannya berpotensi untuk membantu diagnosis awal serta rawatan autisme di masa depan.

Kajian itu baru-baru ini diterbitkan dalam jurnal Genetik PLoS.

Dalam projek ini, para penyelidik menguji sumbangan mutasi genetik yang jarang berlaku, serta variasi genetik yang biasa terjadi pada autisme, untuk melihat sama ada pelbagai jenis faktor risiko genetik ini berkaitan.

Daripada menguji gen individu, para penyelidik memilih untuk mengkaji koleksi gen, dalam usaha memahami jalan umum yang terlibat dalam autisme.

Para saintis membina rangkaian berdasarkan corak ekspresi gen di kawasan otak yang berbeza. Ini membolehkan mereka menemui kumpulan gen dengan fungsi bersama di otak.

Seterusnya, berdasarkan data genetik dari ribuan keluarga dengan kanak-kanak autistik, para penyelidik mengkaji sumbangan kumpulan gen yang berbeza terhadap autisme.

Para penyelidik terkejut mendapati bahawa mutasi genetik yang terdapat pada autisme, serta ribuan varian gen biasa yang lebih kerap dilihat pada autistik, berada dalam kumpulan fungsional tertentu.

Ketika melihat keluarga dengan satu individu autistik (kes sporadis), dan di keluarga di mana terdapat lebih daripada satu individu yang terkena (beberapa kes), varian yang sama dilihat berlaku dalam kedua-dua kes tersebut.

Kumpulan gen ini sangat aktif pada tahun pertama kehidupan, dan terlibat dalam proses pembelajaran, ingatan, dan persepsi deria.

Para saintis percaya bahawa penemuan itu dapat berkembang menjadi imbasan genetik skala besar untuk diagnosis awal autisme.

Selanjutnya, hasil kajian mereka memberi harapan bahawa dengan menumpukan perhatian pada kumpulan gen tertentu, suatu hari nanti dapat merancang ubat-ubatan yang dapat mengurangkan gejala autisme.

Sumber: Universiti Ibrani Yerusalem